ANAMNESIS DAN PEMERIKSAAN FISIK

Anamnesis
Identitas: nama, umur, jenis kelamin, dokter yang merujuk, pemberi informasi (misalnya pasien, keluarga,dll), dan keandalan pemberi informasi.
Keluhan utama: pernyataan dalam bahasa pasien tentang permasalahan yang sedang dihadapinya.

Riwayat penyakit sekarang (RPS): jelaskan penyakitnya berdasarkan kualitas, kuantitas, latar belakang, lokasi anatomi dan penyebarannya, waktu termasuk kapan penyakitnya dirasakan, faktor-faktor apa yang membuat penyakitnya membaik, memburuk, tetap, apakah keluhan konstan, intermitten. Informasi harus dalam susunan yang kronologis, termasuk test diagnostik yang dilakukan sebelum kunjungan pasien. Catat riwayat yang berkaitan termasuk pengobatan sebelumnya faktor resiko dan hasil pemeriksaan yang negatif. Riwayat keluarga dan psykososial yang berkaitan dengan keluhan utama. Masalah lain yang signifikan harus dicantumkan juga dalam riwayat penyakit sekarang dalam bagian atau paragraf yang berbeda. Contoh, apabila pasien dengan DM tidak terkontrol datang ke IGD disebabkan nyeri dada, RPS pertama kali mencantumkan informasi yang berkaitan dengan nyeri dadanya kemudian diikuti dengan riwayat detil diabetes melitusnya. Jika diabetesnya dikontrol dengan diet atau dengan cara lain yang terkontrol juga, maka riwayat diabetes melitusnya ditempatkan di riwayat penyakit dahulu (RPD).
Riwayat Penyakit Dahulu (RPD): pengobatan yang dijalani sekarang, termasuk OTC, vitamin dan obat herbal. Allergi (alergi obat dan yang lainnya yang menyebabkan manifestasi alergi spesifik), operasi, rawat inap di rumah sakit, transfusi darah termasuk kapan dan berapa banyak jumlah produk darahnya, trauma dan riwayat penyakit yang dulu. Pasien dewasa: Tanya apakah menderita penyakti DM, HTN, stroke, PUD, asthma, emphysema, tyroid, hepar dan ginjal, penyakit perdarahan, kanker, TB, hepatitis dan penyakit menular seksual. Juga tanyakan tentang pemeliharaan kesehatan pasien. Pertanyaan pada kategori ini tergantung umur dan jenis kelamin pasien tetapi dapat mencakup pap smear dan pemeriksaan pelvis terakhir, pemeriksaan payudara, apakah pasien memeriksa payudaranya sendiri, tanggal mammogram, imunisasi diphteri/ tetanus, vaksinasi pneumococcal, influenza dan hepatitis B. Sampel feses untuk perdarahan yang tersembunyi, sigmoidoskopi atau kolonoskopi. Kolesterol, kolesterol HDL, penggunaan alarm kebakaran pada tiap lantai dirumah dan penggunaan sabuk pengaman. Pasien anak-anak: mencakup riwayat prenatal dan kelahiran, makanan, intoleransi makana, riwayat imunisasi, temperatur pemanas aiat dan penggunaan helm waktu bersepeda.
Riwayat Keluarga: umur, status anggota keluarga (hidup, mati) dan masalah kesehatan pada anggota keluarga (tanya apakah ada yang menderita kanker terutama payudara, kolon dan prostat), TB, asma, infark miokard, HTN, penyakit tyroid, penyakit ginjal, PUD, DM, penyakit perdarahan, glaukoma, degenerasi makular dan depresi atau penyalahgunaan alkohol atau obat-obatan. Gunakan skema keluarga (pedagre).
Riwayat psychosocial (sosial): stressor (finansial, hubungan spesial, lingkungan kerja atau sekolah, kesehatan) dan dukungan (keluarga, teman, dll), faktor resiko gaya hidup (alkohol, obat-obatan, tembakau dan penggunaan kafein, diet, olah raga, paparan terhadap agen lingkungan dan prilaku seksual, profil pasien (mencakup status pernikahan, anak, orientasi seksual, pekerjaan sekarang dan sebelumnya, dukungan finansial dan asurasi, pendidikan, agama, hoby, kepercayaan, kondisi tempat tinggal), untuk veteran mencakup riwayat militer. Pasien pediatrik mencakup tingkat sekolah dan kebiasaan tidur dan bermain.

Tinjauan sistem
Umum: Penurunan berat badan, penambahan berat badan, fatigue, kelemahan, penurunan nafsu makan, demam, menggigil, keringat malam
Kulit: ruam, pruritus, bruising, kering, kanker kulit atau lesi lainnya
Kepala: Trauma, nyeri kepala, nyeri tekan, pusing, synkop
Mata: Visus, perubahan medan penglihatan, kacamata, perubahan resep mata terakhir, fotophobia, kabur, diplopia, spot atau floater, inflamasi, discharge, mata kering, pengeluaran air mata yang banyak, riwayat katarak atau glaukoma.
Telinga: Perubahan pendengaran, tinitus, nyeri, discharge, vertigo, riwayat infeksi telinga.
Hidung: Masalah sinus, epistaksis, sumbatan, polip, perubahan atau kehilangan sensasi mencium.
Tenggorokan: Perdarahan gusi, riwayat kesehatan gigi (chek up terakhir, dsb), ulserasi atau lesi lainnya pada lidah, gusi, mukosa bucal.
Respirasi: Nyeri dada, dyspneu, batuk, jumlah dan warna sputum, hemoptysis, riwayat pneumonia, vaksinasi influenza dan pneumococal, paparan terhadap TB, hasil test tuberkulin positif.
Kardiovaskular: Nyeri dada, orthopnea, trepopnea, dyspnea pada aktivitas, PND, murmur, claudication, udema perifer, palpitasi.
Gastrointestinal: Nyeri abdomen, disfagia, nyeri terbakar, nausea. Muntah. Diare, konstipasi, hematemesis, indigesti, melena (hematochezia), hemoroid, perubahan warna dan bentuk feses, ikterus, intoleransi lemak.
Ginekologi: Gravida/ para/ aborsi, usia menarki, menstruasi terakhir (frekuensi, lamanya alirannya), dismenore, spotting, menopasue, metode KB, riwayat seksual mencakup riwayat penyakit venereal, frekuensi intercourse, jumlah pasangan,orientasi dan kepuasan seksual dan dyspareunia.
Genitourinari: Frekuensi, urgency, hesitancy, disuria, hematuria, polyuria, nocturia, inkontinensia, penyakit veneral, discharge, sterilitas, impotensi, polidipsi, perubahan pancaran urin, riwayat seksual mencakup frekuensi intercourse, jumlah pasangan, orientasi dan kepuasan seksual dan riwayat PMS
Endokrin: Polyuria, polidipsi, intolerasi suhu, glycosuria, terapi hormon, perubahan pada rambut atau tekstur kulit.
Muskuloskeletal: Arthalgia, arthritis, trauma, pembengkakan sennde, kemerahan, nyeri tekan, terbatasnya gerakan, nyeri punggung, trauma muskuloskeletal, gout.
Pembuluh darah perifer: Vena varikosa, intermittent claudication, riwayat thrombophlebitis
Hematologi: Anamea, kecenderungan perdarahan, easy bruising, lymphadenopathy
Neuropsychiatrik: Sinkop, kejang, kelemahan, ataksia atau masalah koordinasi, gangguan sensasi, ingatan, mood, atau pola tidur, anhedonia, penurunan enegi, penurunan kemampuan berkonsentrasi,perubahan pada berat badan atau nafsi makan ,riwayat depresi atau bunuh diri pada keluarga, gangguan emosi, masalah obat dan alkohol.

Pemeriksaan Fisik
General: Mood, tingkat perkembangan, ras dan jenis kelamin. Tulis jika kondisi pasien distres atau dalam posisi yang tidak biasa misal duduk dengan bersandar ke depan (posisi yang umum terlihat pada pasien PPOK eksaserbasi akut atau pericarditis). Catat jika pasien tampak lebih tua atau muda dari umur sebenarnya.
Tanda Vital: Suhu (oral, rektal, axila atau telinga), nadi, respirasi, tekanan darah (mencakup lengan kanan, lengan kiri, berbaring, duduk, berdiri), berat badan, tinggi badan dan BMI. Selalu mencakup tekanan darah dan denyut jantung posisi supine dan setelah pasien berdiri selama 1 menit jika terjadi penurunan volume darah (perdarahan gastrointestinal, pankreatitis, diare atau muntah) atau jika dicurigai insufisiensi autonomik terutama pada pasien yang dilaporkan pusing atau sinkop.
Kulit: Ruam, erupsi, skar, tato, tahi lalat, pola rambut.
Nodi lymphatika: Lokasi (kepala dan leher, supraclavicula, epitrochlear, axilla, inguinal, ukuran, nyeri tekan, motilitas, konsistensi.
Kepala: bentuk dan ukuran, nyeri tekan, trauma, bruit. Pasien pediatrik: ubun-ubun, sutura.
Mata: Konjungtiva, sklera, kelopak, posisi mata pada orbit, ukuran, bentuk, reaksi pupil, gerakah otot extraocular mata, visus, medan penglihatan, fundus (warna, ukuran, margin, cuppong, pulsasi vena mata, perdarahan, eksudat, rasio A – V, takik).
Telinga: Tes pendengaran, nyeri tekan, discharge, kanal eksternal, membran timpani (intak, tumpul atau berkilau, bulging, motilitas, cairan atau darah, injeksi).
Hidung: Simetris, palpasi diatas sinus frontalis, maxilla dan ethmoid, inspeksi sumbatan, lesi, eksudat, inflamasi. Pasien pediatrik: bunyi sengau (nasal flaring), mendengkur (grunting)
Tenggorokan: Bibir, gigi, gusi, lidah, pharing (lesi, eritema, eksudat, ukuran tonsil, kripta).
Leher: Gerakan (Range of Motion), nyeri tekan, tekanan vena jugularis, nodi limfatika, pemeriksaan thyroid, lokasi laring, bruit carotid, HJR. Catat tekanan vena jugulasi dalam centimeter diatas atau di bawah sudut sternum, misal “1 cm di atas sudut sternum” dari pada “tidak ada peningkatan tekanan vena jugularis”.
Thorax: Simetri gerakan respirasi, retraksi intercostal, palpasi nyeri tekan, fremitus dan pelebaran dinding dada, perkusi (mencakup pergerakan diafragma diantara pernapasan inspitasi tidal dan penuh, suara nafas, suara nafas tambahan (rale, ronki, whezing, krepitasi). Jika indikasi: vokal fremitus, whispered pectoriloquy, egophony (ditemukan dengan konsolidasi).
Jantung: detak, inspeksi dan palpasi precordium pada titik dengan impulse maksimal, impulse apical dan thrill, auskultasi apex, LLSB dan pada kanan dan kiri SIC 2 dengan diafragma dan apex dan LLSB dengan bell. Juga pada apex dengan bell pada pasien dengan posisi decubitis lateral kiri dan pada SIC ketiga dan keempat dengan diafragma pada posisi pasien duduk, disandarkan kedepan dan ekhalasi penuh.
Payudara: Inspeksi discharge pada putting,inversi, eksoriasi dan fissura dan skin dimpling atau pendataran kontur, palpasi massa, nyeri tekan, ginekomastia pada laki-laki.
Abdomen: Bentuk (scaphoid, flat, distensi, obesitas), pemeriksaan skar, auskultasi suara usus dan bruit,perkusi timpani dan massa, ukuran hepar (dari garis midclavikular), nyeri tekan sudut costo vertebral, palpasi nyeri tekan (jika ada, check rebound tenderness), ascites, hepatomegali, splenomegal, guarding, adenopathy inguinal.
Genitalia pria: inspeksi lesi penis, pembengkakan scrotum, testis (ukuran, nyeri tekan, massa, varicocel) dan hernia, transluminasi massa testikular.
Rektum: Inspeksi dan palpasi hemoroid, fissura, skin tags, tonus sphinter, massa, terdapatnya feses atau tidak, pemeriksaan feses untuk perdarahan tersembunya. Pada pria ukuran prostat dari ukuran kecil (1+) dan sangat besar (4+), nodul, nyeri tekan.
Muskuloskeletal: Amputasi, deformitas, pembengkakan sendi dan range of motion, palpasi pembengkakan sendi, nyeri tekan dan kehangatan.
Pembuluh darah vaskular: Pola rambut, perubahan warna pada kulit, varicositis, sianonis, clubbing, palpasi pada pulsasi pada radial, ulnar, brachial, femoral, poplitea, posterior tibia, dorsalis pedis, pulsasi simultan radial, calf tenderness, Homans sign, edema, auskultasi bruit femoral.
Neurologis: Terdapat 12 nervus kranial, fungsinya sebagai berikut:
1 Olfactorius – pencium
2 Optikus – Visus, medan penglihatan dan fundus, respon pupil afferen
3,4,6 Oculamotorius, trochlear, abducen – respon pupil efferent, ptosis, pergerakan mata volitional, pergerakan mata pursuit.
5 Trigeminal – refleks kornea (afferent), sensasi facial, tes otot masseter dan temporalis dengan cara pasien menggigit.
7 Fasialis - menaikan alir, menutup mata, menunjukan gigi, senyum atau bersiul, refleks kornea (efferent)
8 Akustikus - mendengar, diperiksa dengan cara detak jam, gosokan jari, tes Weber – Rinne. Jika terdapat gangguan pendengaran tulis pada riwayat atau pada pemeriksaan.
9, 10 glosopharingeal dan vagus – refleks gag, berbicara. Palatum bergerak keatas pada garis tengah.
11 Accesorius spinal, mengangkat bahu, dorong kepala melawan tekanan.
12 Hypoglosus – gerakan lidah. Tes kekuatannya dengan menekan lidah pasien dengan mukosa bucal pada tiap sisi saat anda menekankan jari pada pipi pasien. Observasi jika ada fasikulasi.
Motorik: Periksa kekuatan pada ekstremitas atas dan bawah, bagian proksimal dan distal (Derajat kekuatan: 5: gerakan aktif kuat dalam melawan tahanan yang kuat, 4, gerakan aktif dalam melawan tahanan, 3 gerakan aktif melawan gravitasi, 2 gerakan aktif tanpa melawan gravitasi, sedikit gerakan, 0 tidak ada gerakan sama sekali).
Cerebellum: Tes Romberg, tes tunjuk hidung.
Sensorik: Nyeri (tajam) atau suhu ekstremitas atas dan bawah distal dan proksimal, getaran menggunakan garputala frekuensi 128 atah 256 Hz atau sensasi posisi pada ekstremitas atas dan bawah bagian distal dan streognosis atau graphesthesia. Identifikasi menggunakan dermatol dan diagram inervasi kutaneus.
Reflek: Brachioradialis dan biceps C5-6, triseps C7-8, abdominal (atas T8-10, bawah T10-12), quadricep (lutut) L3-5, ankle S1-2 (4+ hiperaktif dengan klonus, 3+ aktif dibanding yang umum, 2+ normal, 1+ terjadi penurunan atau kurang dari normal, 0 tidak ada). Periksa juga refleks patologis seperti Babinsku, Hofman, snout dan yang lainnya. Pasien pediatrik: refleks moro, refleks menghisap.
Database
Pemeriksaan laboratorium, rontgen dan pemeriksaan lainnya

Daftar Masalah
Mencakup tanggal masalah, tanggal berawalnya masalah, jumlah masalah. (Pada daftar masalah, jumlah masalah disusun berdasarkan derajat keparahannya. Setelah daptar masalah disusun, masukan daftar masalah secara kronologis. Status masalah aktif atau inaktif.

Penilaian (Assesment)
Jabarkan diagnosis banding dari tiap masalah diikuti dengan rencana selanjutnya dari tiap masalah. Penilaian lebih dari daftar masalah

Perencanaan (Plan)
Pemeriksaan laboratorium dan diagnostik tambahan, terapi medis, konsultasi. Dimasukan juga tanggal dan jam dari tiap pemeriksaan.

ANAMNESIS DAN PEMERIKSAAN FISIK PSIKIATRI
Elemen anamnesis dan pemeriksaan psikiatri identik dengan anamnesis dan pemeriksaan fisik umum. Perbedaan utama pada riwayat psikiatru dan pemeriksaan status mental yang akan dijelaskan dibawah ini.

Pemeriksaan status mental psikiatri
Faktor-faktor dibawah ini dinilai sebagai bagian pemeriksaan status psikiari:
Penampilan: Gesture, mannerisme, dsb
Mood dan afek: Depresi, gembira, marah dsb
Proses berpikir: Bloking, evasi, dsb
Isi pikir: Cemas, hypochondriasis, tidak percaya diri, delusi, halusinasi, dsb
Aktivitas motorik: Lambat, cepat, penuh arti, dsb
Fungsi kognitif: Perhatian dan konsentrasi, memori (baru saja, tadi, dan yang lalu), hitungan, penghakiman.

Pemeriksaan mini mental Folstein
Lakukan pemeriksaan status mental pada tiap pasien geriari, pasien dengan AIDS dan pasien yang dicurigai demensia. Pemeriksaan minimental merupakan tes yang cepat dan sederhana dan hasil dapat di pantau untuk menulai kemajuan, peningkatan atau tetap. Pemeriksaan status mental Folsterin terbagi menjadi dua bagian: bagian pertama menilai orientasi, memori dan perhatian, tes yang lainnya menilai kemampuan pasien menulis kalimat dan menyalin diagram.
Bersambung ...

Read More

Irritable bowel syndrome

Irritable bowel syndrome merupakan suatu gangguan fungsional dari gatrointestinal yang ditandai oleh rasa tidak nyaman atau nyeri pada perut dan perubahan kebiasaan defekasi tanpa penyebab organik1,2,3,4,5. Walaupun setelah dilakukan test darah, X- ray dan colonoscopy tidak akan ditemukan kelainan yang dapat menjelaskan timbulnya gejala-gejala tersebut diatas.
Irritable Bowel Syndrome merupakan penyakit yang umum diderita oleh 9-12% dari populasi di dunia6 Sekitar 15% populasi orang dewasa di Amerika mengeluhkan gejala-gejala yang sesuai dengan IBS1,2, dimana 12% mencari pertolongan dokter serta sekitar 25-50% dikonsulkan ke Gastroenterologik1, merupakan jumlah yang menonjol dalam kunjungan puskesmas dan merupakan kedua tertinggi penyebab tidak masuk kerja setelah influensa.

Sementara kekerapannya di Asia Tenggara lebih jarang yaitu sekitar kurang dari 5%.
budaya yang berbeda, orang kulit putih lebih sering melaporkan timbulnya gejala IBS dibandingkan Hispanik namun setelah dilakukan pengontrolan perbedaan sosial ekonomi dan pola makan, perbedaan etnik ini tidak lagi menujukkan perbedaan yang berarti6.
Irritable Bowel Syndrom adalah suatu kondisi kronik dari saluran cerna bagian bawah. Gejala IBS meliputi nyeri abdomen, perut terasa meregang, kembung dan hal-hal lain yang berhubungan dengan perubahan kebiasaan defekasi1,2,3,4,5. Terdapat 3 sub kategori dari IBS bila dilihat dari 3 gejala utama yaitu nyeri yang berhubungan diare, nyeri yang berhubungan dengan konstipasi dan nyeri yang disertai diare dan konstipasi2,5. (Gambar 1).

Gambar 1. Tiga subkategori gejala dari IBS2
Setiap pasien memiliki gejala yang unik, ada yang gejalanya hilang timbul namun ada juga yang menetap bahkan sampai menggangu kehidupan. IBS bukan penyakit yang akan menjadi serius, dan tidak akan memperpendek waktu hidup seseorang yang terkena penyakit ini2. IBS bukan merupakan penyakit inflamasi, infeksi atau suatu keganasan, lebih lanjut lagi IBS bukan merupakan gangguan psikis walaupun sangat berkaitan dengan emosional dan sosial stres yang dapat mempengaruhi onset dan beratnya gejala.
Gambaran utama dari sindrom ini meliputi disfungsi motilitas, sensasi dan SSP. Disfungsi motilitas dapat bermanifestasi berupa spasme otot. Otot dapat berkontraksi secara lambat atau bahkan bertambah cepat. Peningkatan sensitifitas atau stimulasi dapat menyebabkan nyeri atau rasa tidak nyaman pada abdomen2.
Penelitian menujukkan bahwa banyak pasien yang menderita IBS memiliki kontraksi kolon yang lebih cepat atau tidak teratur dibandingkan orang yang normal1,2,3,4,5,6,7,8. Pasien sehat biasanya memiliki 6 – 8 kontraksi peristaltik di kolon selama 24 jam2 Sebaliknya pada pasien IBS yang gejala utamanya adalah konstipasi hampir tidak ada kontraksi, sedangkan pada pasien yang gejela utamnya adalah diare terdapat 25 kontraksi per harinya.
Dinding usus kita dilapisi oleh beberapa lapisan yang akan berkontraksi secara reguler yang bertujuan untuk menggerakkan dan mencerna makanan yang melalui usus kita. Setiap harinya otot akan berkontraksi mengerakkan usus dan mendorong sisa – sisa makanan. Pada orang normal kontraksi ini berjalan mulus dan teratur. Pada IBS kolon berkontraksi secara tidak teratur. Kontraksi abnormal ini menyebabkan perubahan pola pergerakan kolon. Kolon dapat berkontraksi untuk waktu yang lama atau kolon bergerak sangat lambat. Apabila ini terjadi feses akan berada di kolon untuk waktu yang lama dan menjadi kering, akibatnya akan terjadi konstipasi2,5,7,8,9. Sebaliknya apabila usus menggerakan isinya terlalu cepat, usus tidak akan secara sempurna mengabsorbsi air dari sisa-sisa makanan sehingga menghasilkan diare.
II.1. Penyebab
Penyebab dari IBS tidak diketahui secara pasti. Dokter mengatakan bahwa penyakit ini merupakan gangguan fungsional karena tidak akan ditemukan kelainan ketika kolon diperiksa1,2,4,5,7,8. Para peneliti telah menyimpulkan bahwa penyebab dari IBS adalah gabungan dari beberapa faktor yang akan mengakibatkan gangguan fungsional dari usus.
Faktor-faktor yang dapat mengganggu kerja dari usus adalah sebagai berikut :
1. Faktor psikologis2,7,8
Stress dan emosi dapat secara kuat mempengaruhi kerja kolon. Kolon memiliki banyak saraf yang berhubungan dengan otak. Seperti jantung dan paru, sebagian kolon dikontol oleh SSO, yang berespon terhadap stress. Sebagai comtoh pada saat kita takut detak jantung kita akan bertambah cepat dan tekanan darah akan naik. Begitu pula dengan kolon, kolon dapat berkontraksi secara cepat atau sebaliknya. Para peneliti percaya bahwa sistim limbik ikut terlibat. Pada percobaan dengan binatang, perangsangan stress akan menyebabkan pelepasan faktor kortikotropin.
2. Sensitivitas terhadap makanan2,7,5,8
Gejala IBS dapat ditimbulkan oleh beberapa jenis makanan seperti kafein, coklat, produ-produk susus, makanan berlemak, alkohol, sayur-sayuran yang dapat memproduksi gas ( kol dan brokoli) dan minuman bersoda
3. Genetik2,7
Beberapa penelitian menyatakan bahwa ada kemungkinan IBS diturunkan dalam keluarga.
4. Peneliti menemukan bahwa gejala IBS sering muncul pada wanita yang sedang menstruasi, mengemukakan bahwa hormon reproduksi dapat meningkatkan gejala dari IBS7,8
5. Obat obatan konvensional7
Banyak pasien yang menderita IBS melaporkan bertambah beratnya gejala setelah menggunakan obat-obatan konvensional seperti antibiotik, steroid dan obat anti inflamasi.

II.2 Patofisiologi2,7,9
Traktus gastrointestinal bagian bawah dibagi menjadi 5 bagian yaitu : saekum, kolon asenden, kolon transversum kolon desenden dan rectum. Usus besar dimulai dari saekum yang memiliki panjang 2-3 inci2. Ileum mengosongkan isisnya kedalam saekum melalui katup iliosekal. Apendiks berada dibawah sekum. Kolon asenden memanjang dari saekum sepanjang dinding posterior kanan abdomen. Dibawah rusuk menuju pemukaan bawah dari liver. Kemudian ia berubah menjadi kolon transversum. Bagian tranversum berjalan melintang rongga abdomen menuju limpa dan naik keatas dada dibawah rusuk dan kemudian menuju kebawah melaui fleksura splenic. Berlanjut pada sisi kiri abdomen ialah kolon desenden dan akan berjalan ke medial bawah membentuk sigmoid dan kemudian rektum dan anus.
Fungsi usus besar yang paling penting adalah mengabsorpsi air dan elektrolit, yang sudah hampir lengkap pada kolon bagian kanan. Kolon sigmoid berfungsi sebagai reservoir yang menampung massa feses yang sudah dehidrasi sampai defekasi berlangsung. Usus besar mmemiliki panjang kira-kira 5 – 6 kaki dan diameter 2 ½ inchi. Kelenjar memproduksi sejumlah besar mucus alkaline ke dalam usus besar dan mucus ini akan melumasi isi dari usus dan akan menetralisir asam yang dibentuk oleh bakteri dalam usus. Bakteri usus besar mensintesis vitamin K dan beberapa vitamin B. Bakteri ini membantu dekomposisi makanan yang tidak tercerna, karbohidrat yang tidak diabsorpsi, sel debris, asam amino dan bakteri yang mati melalui proses segmentasi dan dekomposisis bahan bahan yang beracun yang dihasilkan oleh bakteri atau jamur. .Asam lemak rantai pendek dibentuk oleh bakteria dari karbohidrat komplek yang tidak diabsorpsi. Menghasilkan energi untuk sel kolon sebelah kiri. Pembentukan beberapa gas seperti NH3, CO2, H2, H2S dan CH4 membantu pembentukan flatus di kolon.
System enterik terutama terdiri dari 2 pleksus yaitu pleksus mienterikus atau usus aurbach yang terletak diantara lapisan otot longitudinal dan sirkuler dan pleksus submukosa atau meissner yang terletak di submukosa. Pleksus mienterikus terutama mengatur pergerakan gastrointestinal dan pleksus submukosa terutam,a mengatur sekresi gastrointestinal dan aliran darah lokal. Bila pleksus dirangsang efeknya yang utama adalah peningkatankontraksi tonik dinding usus, peningkatan intensitas kontraksi ritmis, peningkatan kecepatan irama kontraksi, peningkatan kece[atan konduksi gelombang eksitatoris di sepanjang dinding usus, menyebabkan pergerakan gelombang peristaltic yang lebih cepat. Terdapat 2 jenis peristaltic yaitu peristaltic propulsive yaitu kontraksi yang lamban dan tidak teratur yang berasal dari segmen proksimal dan bergerak ke depan menyumbat beberapa haustra. Peristaltic massa merupakan kontrajsi yang melibatkan segmen kolon. Gerakan peristaltic ini menggerakan massa feses ke depan dan akhirnya merangsang defekasi.
Patofisiologi terjadinya IBS merupakan kombinasi dari beberapa faktor yaitu hipersensitivitas visceral, gangguan motilitas usus, ketidakseimbangan neurotransmitter, infeksi dan faktor psikososial2,7,9. Disfungsi motorik juga berperan dalam terjadinya beberapa gejala dari IBS seperti nyeri abdomen, Keinginan defekasi yang segera, pergerakan usus postprandial. Pengosongan kolon dan usus kecil yang cepat dilaporkan terjadi pada beberapa pasien yang gejala utamanya adalah diare. Pasien yang gejala utamanya adalah konstipasi dapat terjadi gangguan defekasi.
Hipersensitifitas dari kolon dan rektal yang disebut juga dengan hyperalgesia viseral juga merupakan faktor yang sangat penting dalam timbulnya gejala2. Dapat terjadi peningkatan rangsangan dari saraf dorsal horn pada cornu dorsalis, suatu area yang kaya akan neurotransmitar seperti katekolamin dan serotinin9.
Sel enteroendokrin menstransmisi pesan mekanilk dan kimiawi. Komunikasi antara usus dan otak menghasilkan respon refleks yang dimediasi dalam tiga tingkat yaitu ganglia prevertebral, kord spinal dan batang otak. 5-HT, substansi P, CGRP, norephineprin, opiat kappa dan nitrat oksida semuanya terlibat dalam persepsi dan respon otonom terhadap stimulasi viseral2. Sensasi disalurkan dari viskus ke persepsi sadar melalui serat saraf vagal dan parasimpatik. Serat aferen pada akar dorsal ganglion bersinap dengan saraf dorsal horn. Sinyal ini menghasilkan refleks yang mengontrol motorik dan fungsi sekretorik saat mereka bersinap melalui jalur eferen pada ganglia prevertebral dan korda spinal.

Gambar 2. Komunikasi sel saraf pada dinding kolon2
Nyeri diproses melalui serat aferen spinal pada dorsal horn. Stimulasi pada batang otak membawa sensasi menuju level sadar. Sinyal yang terjadi antara batang otak dengan dorsal horn mencetuskan sensasi. Jalur desenden terutama terdiri atas adrenergik dan serotinergik. Sensitifitas organ akhir, perubahan intensitas stimulus, ukuran lapang penerimaan dari saraf dorsal horn dan sistem limbik merupakan mekanisme yeng berhubungan dengan hipersensitivitas viseral.
Sel inflamasi usus juga berperan dalam patofisisologi IBS2,9. Selama beberapa tahun para klinisi telah menyadari bahwa onset dari IBS seringkali diikuti oleh episode gastroenteritis akut. Inflamasi dapat merangsang cytokine milieu dan motilitas usus, keduanya dapat menyebabkan penuingkatan sensasi nyeri2. Siklus menstruasi juga dapat mencetuskan sensasi usus dan motilitas. usus, hipersensitifitas viseral, faktor psikososial dan infeksi merupakan beberapa faktor yang diduga berperan sebagai penyebab IBS.

II.3. Gejala Klinis1,2,3,4,5,6,7,8,9
Keluhan IBS dapat dibagi atas keluhan intestinal dan ekstraintestinal1,2,4. Karakteristik dari IBS adalah rasa tidak nyaman atau nyeri perut bisa disertai atau tidak disertai oleh perubahan kebiasaaan defekasi atau gangguan defekasi. Nyeri abdomen kronis dengan lokasi abdomen bagian bawah umumnya sisi kiri dan sifatnya kolik disertai rasa kram dan kambuh secara berkala4. Rasa nyeri biasanya timbul setelah bangun pada pagi hari, sarapan, pada saat stress atau pada saat menstruasi pada wanita dan akan mereda setelah defekasi.
Gejala lain yang menyertai biasanya perubahan kebiasaan defekasi dapat berupa diare, konstipasi atau diarea yang diikuti dengan konstipasi1,2,3,4,5,6,7,8. Diare terjadi dengan karakteristik feses yang lunak dengan volume yang bervariasi. Biasanya terjadi pada waktu bangun tidur pagi hari atau setelah makan. Konstipasi dapat terjadi beberapa hari sampai bulan dengan diselingi diare atau defekasi yang normal. Bentuk feses keras dapat seperti tahi kambing.
Selain itu pasien juga sering mengeluh perutnya terasa kembung dengan produksi gas yang berlebihan dan melar, feses disertai mucus, keinginan defekasi yang tidak bisa ditahan dan perasaan defekasi tidak sempurna1,2,3,4,5,6,7,8. Gejala gangguan fungsional gastrointestinal lain yang sering menyertai adalah nyeri dada, dada seperti terbakar, nausea, dispepsia, kesulitan menelan dan rasa mengganjal pada tenggorokan1,2,4,7,8. Gejala-gejala intestinal dari IBS dapat dilihat pada tabel 1.
Tabel 1: Gejala intraintestinal IBS4

* Rasa mengganjal pada tenggorokan * Nyeriperut, kembung dan
membengkak
* Susah menelan * Nyeri pd daerah pelvis, rektum
dan anus
* Nyeri dada * Konstipasi
* Mual * Diare
* Muntah *Perasaan tidak lampias pada saat
defekasi
* Perasaan terbakar pada dada * Terdapat mukus pada feses
• Rasa penuh pada epigastrium

Selain gejala intestinal juga terdapat gejala-gejala ekstraintestinal yang meliputi nyeri kepala, gangguan tidur, gangguan stress yang disebabkan oleh trauma, nyeri pelvis atau pinggang dan anxietas. Fibriomialgia dan sistitis intestinal juga sering timbul pada pasien denga IBS. Gejala ekstraintestinal lain yang dapat ditemukan pada pasien IBS dapat dilihat pada tabel 2.
Tabel 2 : Gejala Ekstraintestinal pada IBS4

* Fibromialqia * Bernafas pendek
* Lemas dan kekurangan energi * Nyeri dada
* Insomnia * Nyeri perut
* Nyeri Kepala * Sakit bagian belakang
* Nyeri pada rahang * Nyeri Pelvis
* Perasaan tidak sehat * Nyeri pada saat menstruasi
* Susah konsentrasi *Menurunnyakemampuan seksual
* Gangguan miksi

Pada beberapa keadaan, gejala IBS ini harus dibedakan dengan penyakit kolon inflamasi yaitu kolik ulseratif atau penyakit chron. Kedua kelainan ini sangat berbeda baik dari gejala klinis maupun pengobatannya. Akan tetapi kedua jenis kelainan ini juga bisa didapatkan bersama – sama.
Frekuensi terjadinya IBS bervariasi pada tiap orang, ada yang sering mengalami episode dari IBS namun ada juga yang mengalami bebas gejala selama beberapa periode. Beberapa pasien gejala utamanya adalah diarea sementara yang lainnya gejala utamanya ialah konstipasi.

II. 4. Diagnosis1,2,4,5,6,7,8,9
Karena tidak ada marker diagnosa yang dapat digunakan untuk menegakkan IBS, diagnosa ditegakkan berdasarkan gejala-gejala yang timbul dan dengan menyingkirkan kemungkinan penyakit lain yang dapat memiliki gejala yang sama seperti kolitis ulseratif, kanker kolon, divertikulosis, parasit, disentri dan penyakit infeksi lainnya2,4,5,7,8.




Untuk dapat memastikan diagnosa IBS, biasanya dokter melakukan langkah-langkah sebagai berikut2,4,7,8,9 :
1. Meneliti Riwayat Penyakit
Dokter sebaiknya meneliti riwayat penyakit yang meliputi gambaran dari gejala yang dirasakan oleh pasien dengan hati-hati. Gejala-gejala yang biasanya mendukung diagnosa IBS adalah :
- Nyeri abdomen yang berkurang dengan defekasi
- Lebih seringnya pergerakan usus yang seiring dengan timbulnya nyeri
- Distensi atau kembung pada abdomen
- Rasa tidak puas saat BAB
- Terdapat mucus pada rectum.
2. Pemeriksaan Fisik
Walau bagaimanapun pemeriksaan fisik harus dilakukan pada semua pasien. Pemeriksaan fisik dilakukan sementara untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit lain. Pasien IBS memiliki penampilan seperti orang sehat pada umumnya, tidak ada kelainan yang dapat ditemukan pada pemeriksaan fisik pada pasien IBS.
3. Test Laboratorium
Test laboratorium meliputi hitung darah lengkap, test kimia darah, test fungsi liver dan pengukuran thyrotropin. Feses juga akan ditest untuk mengetahui apakah ada perdarahan dengan menggunakan test kimia khusus yang dinamakan slides hemoecult test. Hal ini sangat penting karena pada pasien dengan IBS tidak ditemukan adanya perdarahan. Pada feses juga diperiksa apakah ada mikroorganisme patologis yang menyebabkan terjadinya diare atau konstipasi.
4. X-ray
Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan penunjang lain seperti X-ray. X-ray dari gastrointestinal bagian bawah yang dikenal dengan nama enema barium. Enema barium merupakan X-ray khusus yang menggunakan barium sulfat untuk mempertegas garis dari kolon dan rektum. Barium sulfat merupakan zat kimia seperti kapur yang terlihat sebagai gambaran putih pada film X-ray. Pasien akan diberikan cairan barium enema melalui tabung yang dimasukkan ke dalam rektum. Pasien akan diinstruksikan untuk menahan cairan didalam sementara teknisi X-ray akan mengambil seri X-ray. Prosedur ini tidak menyakitkan. X-ray ini dilakukan untuk membantu dokter menyingkirkan kondisi seperti tumor, inflamasi, obstruksi dan penyakit chron.
5. Endoscopy atau colonoscopy
Colonoscopy adalah pemeriksaan visual dari kolon dengan menggunakan fiber optic yang elastis atau video endoskopi. Alat colonoscope bersifat fleksibel dan dapat digerakkan sesuai dengan bentuk kolon
Alat ini berupa tabung dengan lensa yang dilengkapi dengan kamera TV kecil dengan lampu pada ujungnya. Pada alat ini terdapat fiber optic dan chip komputer video yang dapat mengambil gambar kolon dan menstransmisi gambaran ke dalam layar video.
Untuk mendapatkan hasil yang bagus, kolon harus bersih dan bebas dari feses. Pasien dapat meminum obat laxan namun biasanya pasien hanya meminum air putih dan tidak memakan apapun sehari-hari sebelum dilakukan pemeriksaan. Prosedur ini hanya memakan waktu 15-30 menit dan pada saat dilakukan pemeriksaan pasien dalam keadaan tersedasi ringan.
Selain cara – cara yang telah disebutkan diatas, diagnosis IBS dapat ditegakkan berdasarkan 2 kriteria yaitu kriteria Manning dan kriteria Rome II2,3,4,5,6,7,8
Kriteria Manning :
1. nyeri perut hilang setelah defekasi
2. jumlah feses lebih banyak saat timbul nyeri
3. konsistensi feses lebih lunak saat timbul nyeri
4. perut tampak kembung
5. terdapat lendir pada feses
6. perasaan defekasi tidak tuntas
Kriteria Rome II :
Perasaan tidak nyaman atau nyeri pada perut selama 12 minggu atau lebih selama 1 tahun yang memiliki 2 dari 3 gejala berikut ini :
1. menghilang dengan defekasi
2. Timbulnya nyeri (onset) berhubungan dengan perubahan frekuensi dari BAB.
3. Timbulnya nyeri (onset) berhubungan dengan perubahan pada bentuk maupun konsistensi feses.
Gejala gejala berikut ini tidak essensial untuk diagnosis namun kehadiran gejala ini meningkatkan keyakinan dalam mendiagnosa :
1. Frekuensi BAB yang abnornal (lebih dari 3x/hari atau kurang dari 3x/hari selama 3 minggu)
2. Bentuk feses yang abnormal (lembek atau cair atau keras)
3. Perasaan tidak tuntas setelah BAB, perasaan tidak dapat menahan BAB atau perasaan ingin BAB tapi tidak bisa.
4. Terdapatnya lendir pada feses
5. Rasa kembung atau rasa melar pada perut

II.5. Terapi1,2,3,4,5,6,8,9
Tidak ada pengobatan yang spesifik untuk IBS, pengobatan yang diberikan semata mata bertujuan untuk mengurangi gejala-gejala yang timbul, mencegah bertambah beratnya gejala dan mengurangi frekuensi timbulnya gejala-gejala. agar tidak menggangu kualitas hidup sehari-hari. Terapi meliputi 1,2,3,4,5,6,8,9:
1. Terapi non farmakologis yang meliputi perubahan gaya hidup, konseling, stress manajemen dan perubahan pola makan.
2. Terapi farmakologis yaitu terapi dengan menggunakan obat-obatan.
II.5.1. Terapi non farmakologis
II.5.1.1. Stress manajemen2,5,6,8,9
Emosional stress tidak akan menyebabkan seseorang menderita IBS namun stress dapat menimbulkan gejala-gejala, stress dapat menambah frekuensi dan beratnya gejala. Banyak hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi stres seperti olah raga, meditasi, tekhnik pernafasan dan konsul ke psikiater.
II.5.1.2. Perubahan pola makan2,5,6,8,9
Seperti yang telah disebutkan diatas ada beberapa makanan yang dapat menimbulkan gejala IBS seperti kafein, coklat, alkohol, minuman bersoda dan makanan berlemak, maka pencegahannya adalah dengan tidak mengkonsumsi makanan tersebut. Ada juga beberapa jenis makanan yang dapat mengurangi gejala terutama gejala konstipasi yaitu dengan mengkonsumsi banyak serat yang dapat berupa suplemen serat, minuman berserat ataupun makanan yang mengandung banyak serat seperti wortel, kentang, roti, sereal, apel, jeruk, pisang dan strawbery.
II.5.2. Terapi farmakologis

II.5.2.1. Terapi konstipasi3
Konstipasi merupakan gejala nonspesifik yang sering dilaporkan oleh pasien yang menderita IBS. Suplemen serat seperti biji psyllium, metilsesulosa dan polycarbhopil dapat meredakan konstipasi dengan mempercepat perpindahan feses dan memudahkan defekasi. Serat juga berguna untuk konstipasi dimana terjadi perlambatan pergerakan colon. Pada situasi ini penggunaan osmotic laxative sangat efektif dan aman
Laksan karbohidrat seperti sorbitol dan laktulosa juga efektif tetapi mahal dan dapat menyebabkan terbentuknya gas, yang dirasakan tidak nyaman oleh pasien. Stimulasi Cathartic seperti Bisacodyl dan Senna sering menimbulkan kram, tachypilaksis dan ketergantungan. Percobaan pada binatang, cathartics merangsang terjadinya pembengkakan dan fragmentasi dari saraf usus.
II.5.2.2 Obat antispasmodik2,3
Beberapa penelitian terbaru menunjukan bahwa antikolinergik dan anti spasmodik lebih efektif dibandingkan plasebo dalam mengurangi gejala-gejala yang timbul pada IBS2. Obat antispasmodik merelaksasikan otot polos usus dan mengurangi kontaksi usus. Obat antikolinergik, calcium chanel bolcker dan antagonis opiat dapat bekerja sebagai antispasmodik walaupun di Amerika Serikat hanya obat antikolinergik yang digunakan untuk efek antispasmodik3. Obat obat ini hanya digunakan bila dibutuhkan dengan dosis 2 kali/hari untuk kembung, distensi dan serangan nyeri akut2. Obat antispasmodik bila diminum 30 menit sebelum makan dapat menghambat terjadinya reflek gastrokolik dan mengurangi kram.
Antikolinergik dapat mengurangi kontraktilitas postprandial yang berlebihan. Jenis obat antikolinergik yang sering digunakan di Amerika Serikat ialah dicyclomin, hyoscyamin dan clidinium (dikombinasikan dengan cholrdiazepoxid hidroklorida). Mebeverine dan dicyclomin berkurang keefektifannya bila digunakan lama. Efek samping antikolinergik meliputi mulut kering, penglihatan buram, lemas dan keinginan bak yang tidak tertahankan2,3. Glaukoma sudut sempit dan retensi urin merupakan kontraindikasi. Kemungkinan resiko ketergantungan rendah, karena antikolinergik menimbulkan efek samping yang tidak menyenangkan pada dosis yang tinggi.
Beberapa formulasi telah mengkombinasikan benzodiazepin atau barbiturat dengan antikolinergik. Anxietas meningkatkan respon motilitas usus sebagai bagian dari respon stress dan respon ini dapat dikurangi dengan pemberian benzodiazepin. Sedatif dapat mengurangi kontraksi usus3.
Penggunaan alkohol dan sedatif lain harus dihindari bila meminum obat ini. Mengemudi dan aktivitas lain yang memerlukan kewaspadaan harus dihindari hingga pasien dapat mentoleransi efek dari obat ini. Obat ini sangat baik digunakan untuk gejala episodik yang berat yang tidak berespon terhadap obat obatan antokolinergik.
II.5.2.3. Terapi diare2,3
Obat obatan anti diare juga digunakan untuk mengobati diare yang disertai oleh terapi rehidrasi untuk mengkoreksi banyaknya cairan yang keluar dan elektrolit yang hilang. Opiat dan opioid analogs diphenoxylate atropine dan loperamid menstimulasi reseptor pda sistem saraf usus yang dapat menghambat peristaltik dan sekresi cairan.
Loperamide 2 – 4 mg 4 kali/hari memperlambat waktu pengosongan usus, meningkatkan absorpi asam empedu, meningkatkan tonus sphingter anus dan mengurangi nyeri. Loperamide telah terbukti efektif terhadap diare Loperamide dapat digunakan untuk penggunaan jangka lama karena dapat dibeli tanpa resep dari dokter, tidak mempunyai komponen antikolinergik dan tidak menyebabkan euphoria pada semua dosis.
Cholestyramin juga berguna sebagai pengobatan second atau third line untuk malabsorpsi asam empedu. Pengikat asam empedu seperti cholestyramin dapat ditambahkan pada terapi untuk mencegah terjadinya diare refrakter. Penggunaan obat ini pada malam hari seringkali sangat efektif pada pasien IBS yang gejala utamanya diare.
II.5.2.4. Antidepresan trisiklik2,3,6,7
Antidepresan trisiklik pada dosis rendah nampaknya efektif untuk IBS dan kondisi yang tidak menyenangkan lainnya seperti migrain, nyeri neuropati, nyeri yang disebabkan oleh kanker, nyeri yang bukan berasal dari jantung dan dispepsia fungsional. Terapi ini biasanya digunakan pada pasien dengan gejala yang berat dan pada pasien yang resisten terhadap pengobatan tingkat pertama, disebabkan karena efek sampingnya.
Mekanismenya tidak diketahui secara pasti, namun bisa disebabkan oleh pengurangan sensitifitas dari saraf perifer. Diduga obat trisiklik antidepresan secara langsung mempengaruhi Walaupun pada pasien sehat antidepresan trisiklik meningkatkan ambang dan toleransi nyeri permukaan kulit namun efek ini belum dapat dibuktikan sama efeknya terhadap usus. Secara teori keuntungan dari antidepresan trisiklik disebabkan oleh sifat antikolinergiknya.
Banyak penelitian telah membuktikan berkurangnya gejala-gejala yang dialami pada pasien yang mengkonsusmsi dosis rendah dari anti depressan trisiklik seperti amitriptilin, desipramine, doxepin, clomipramine dan trimipramine. Amitriptilin dapat dimulai dari dosis 10 – 25 mg perharinya atau impiramin 25 – 50 mg perharinya. Beberapa obat trisiklik seperti amytriptilin juga berguna dalam mengobati insomnia, depresi atau panik.
Penelitian lain menyatakan keuntungan obat ini lebih banyak dirasakan pada pasien yang gejala utamanya adalah diare. Karena efek sampignya meliputi konstipasi, terapi antisipasi untuk efek konstipasi disarankan jika antidepresan trisiklik digunakan untuk pasien yang gejala utamanya adalah konstipasi. Efek samping lain meliputi lemas, mengantuk, mulut kering dan retensi urin. Pada dosis untuk antidepresi, antidepresi trisiklik dapat menyebabkan aritmia jantung. Efek ini jarang timbul pada dosis rendah.
Antidepresan trisiklik dapat dikombinasikan dengan obat antispasmodik jika efek dari kedua obat tiudak bisa dicapai dengan sempurna. Karena dapat menimbulkan kantuk jadi sebaiknya obat ini digunakan pada saat mau tidur. Dosis awal berkisar dari 10 – 25 mg untuk semua jenis antidepresan trisiklik. Dosis dapat ditingkatkan hingga 100 mg.
Penghambat pengambilan serotinin dan obat antidepresant baru lainnya telah digunakan secara luas untuk pengobatan IBS, karena kecilnya efek samping. Obat obat ini tidak memiliki efek anti nosiseptive yang sama seperti antidepresan trisiklik dan juga belum terbukti efektif untuk IBS atau untuk gangguan gastrointestinal lainnya. Penghambat selektif reuptake serotinin sangat berguna jika IBS disertai dan dicetuskan oleh gangguan mood.
II.5.2.5. Antagonis reseptor serotinin 32,3,6
Reseptor serotinin 3 terdapat pada sistem saraf sensorik usus. Serotinin dilepaskan oleh sel gastrointestinal enteroendokrin setelah terjadi stimulasi mukosa, berdifusi pada saraf akhir dan menstimulasi terjadinya peristaltik dengan cara mengikat serotinin 3 dan serotinin 4 yang terdapat pada saraf usus.
Aktivasi reseptor serotinin 3 mengstimulasi motilitas usus, sekresi dan sensasi. Efek motorik dari antagonis reseptor serotinin 3 meliputi pengurangan waktu perpindahan kolon, mengurangi refleks gastrokolik dan peningkatan kelenturan usus. Obat ini mengurangi sensitifitas usus terhadap regangan baik pada manusia maupun hewan.
Antagonis reseptor serotinin 3 seperti alosteron meningkatkan kelenturan usus pada pasien dengan IBS dan mengurangi sensitifitas terhadap peregangan. Hasil klinik dari alosteron yaitu pengurangan terjadinya diare dan keinginan BAB.
Alosteron (1 mg 2 kali sehari) sangat berguna pada wanita yang menderita IBS tanpa gejala konstipasi. Alosteron dilaporkan lebih bermanfaat dibandingkan mebeverin suatu obat antispasmodik dalam mengurangi nyeri yang disebabkan oleh IBS.
II.5.2.6. Reseptor agonist serotinin 42,3,6
Tegaserod, obat yang menyerupai obat prokinetik cisapride, merupakan parsial reseptor agonis serotinin 4. Gerak peristaltik dikoordinasi oleh saraf dari sistem saraf usus yang melepaskan mediator-mediator lain setelah aktifasi reseptor serotinin 4.
Pada pasien yang sehat, 6 mg tegaserod sehari 2 kali mempercepat pengosongan lambung dan usus kecil. Pada pasien yang gejala utamanya adalah konstipasi , 2 mg dosis dari tegaserod sehari 2 kali mempercepat pengosongan usus kecil dan pengisian sekum namun tidak memiliki efek pengosongan lambung atau pengosongan total colon.
Tegaserod telah disetujui oleh FDA penggunaannya hingga 12 minggu pada wanita yang gejala utamanya adalah konstipasi yang tidak berespon terhadap pemberian suplemen serat, laksan atau antispasmodik. Efek samping dari tegaserod biasanya ringan.
Pemilihan obat pada IBS dikategorikan menurut gejala yang timbul. Pengobatan IBS diberikan berdasarkan 3 gejala utama yang sering timbul yaitu konstipasi, diare dan nyeri.

Read More

Emfisema

Di Indonesia tidak ada data yang akurat tentang kekerapan PPOK. Pada Survei Kesehatan Rumat Tangga (SKRT) 1986 asma, bronkitis kronik dan emfisema menduduki peringkat ke-5 sebagai penyebab kesakitan terbanyak dari 10 penyebab kesakitan utama. SKRT DepKes RI menunjukkan angka kematian karena asma, bronkitis kronis dan emfisema menduduki peringkat ke-6 dari 10 penyebab tersering kematian di Indonesia (1). Penyakit bronchitis kronik dan emfisema di Indonesia meningkat seiring dengan meningkatnya jumlah orang yang menghisap rokok, dan pesatnya kemajuan industri (2)
Di negara-negara barat, ilmu pengetahuan dan industri telah maju dengan mencolok tetapi telah pula menimbulkan pencemaraan lingkungan dan polusi. Ditambah lagi dengan masalah merokok yang dapat menyebabkan penyakit bronkitis kronik dan emfisema (2).

B. EPIDEMIOLOGI
Di Amerika Serikat kurang lebih 2 juta orang menderita emfisema.Emfisema menduduki peringkat ke-9 diantara penyakit kronis yang dapat menimbulkan gangguan aktifitas (3). Emfisema terdapat pada 65 % laki-laki dan 15 % wanita (2).
Data epidemiologis di Indonesia sangat kurang. Nawas dkk melakukan penelitian di poliklinik paru RS Persahabatan Jakarta dan mendapatkan prevalensi PPOK sebanyak 26 %, kedua terbanyak setelah tuberkulosis paru (65 %). Di Indonesia belum ada data mengenai emfisema paru (2).

A. DEFINISI
Emfisema adalah suatu kelainan anatomik paru yang ditandai oleh pelebaran secara abnormal saluran napas bagian distal bronkus terminalis, disertai dengan kerusakan dinding alveolus yang ireversibel (2,4,5,6,,7,8,9)
Berdasarkan tempat terjadinya proses kerusakan, emfisema dapat dibagi menjadi tiga (2,6,7,8) ;
1. Sentri-asinar (sentrilobular/CLE)
Pelebaran dan kerusakan terjadi pada bagian bronkiolus respiratorius, duktus alveolaris, dan daerah sekitar asinus.
2. Pan-asinar (panlobular)
Kerusakan terjadi merata di seluruh asinus. Merupakan bentuk yang jarang, gambaran khas nya adalah tersebar merata di seluruh paru-paru, meskipun bagian-bagian basal cenderung terserang lebih parah. Tipe ini sering timbul pada orang dengan defisiensi alfa-1 anti tripsin.
3. Iregular
Kerusakan pada parenkim paru tanpa menimbulkan kerusakan pada asinus.
Emfisema dapat bersifat kompensatorik atau obstruktif (4).
1. Emfisema kompensatorik
Terjadi di bagian paru yang masih berfungsi, karena ada bagian paru lain yang tidak atau kurang berfungsi, misalnya karena pneumonia, atelektasis, pneumothoraks.
2. Emfisema obstruktif
Terjadi karena tertutupnya lumen bronkus atau bronkiolus yang tidak menyeluruh, hingga terjadi mekanisme ventil.


B. Patogenesis
Beberapa hal yang dapat menyebabkan terjadinya emfisema paru yaitu rokok, polusi, infeksi, faktor genetik, obstruksi jalan napas.
1. Rokok
Secara patologis rokok dapat menyebabkan gangguan pergerakkan silia pada jalan napas, menghambat fungsi makrofag alveolar, menyebabkan hipertrofi dan hiperplasi kelenjar mucus bronkus. Gangguan pada silia, fungsi makrofag alveolar mempermudah terjadinya perdangan pada bronkus dan bronkiolus, serta infeksi pada paru-paru. Peradangan bronkus dan bronkiolus akan mengakibatkan obstruksi jalan napas, dinding bronkiolus melemah dan alveoli pecah (2,3,7,9).
Disamping itu, merokok akan merangsang leukosit polimorfonuklear melepaskan enzim protease (proteolitik), dan menginaktifasi antiprotease (Alfa-1 anti tripsin), sehingga terjadi ketidakseimbangan antara aktifitas keduanya (7,8).
2. Polusi
Polutan industri dan udara juga dapat menyebabkan terjadinya emfisema. Insidensi dan angka kematian emfisema dapat lebih tinggi di daerah yang padat industrialisasi. Polusi udara seperti halnya asap tembakau juga menyebabkan gangguan pada silia, menghambat fungsi makrofag alveolar (2,6,7,9,10,11).
3. Infeksi
Infeksi saluran napas akan menyebabkan kerusakan paru lebih berat. Penyakit infeksi saluran napas seperti pneumonia, bronkiolitis akut, asma bronkiale, dapat mengarah pada obstruksi jalan napas, yang pada akhirnya dapat menyebabkan terjadinya emfisema (2,4,6,7,8).
4. Faktor genetik
1. Defisiensi Alfa-1 anti tripsin
Cara yang tepat bagaimana defisiensi antitripsin dapat menimbulkan emfisema masih belum jelas.

5. Obstruksi jalan napas
Emfisema terjadi karena tertutupnya lumen bronkus atau bronkiolus, sehingga terjadi mekanisme ventil. Udara dapat masuk ke dalam alveolus pada waktu inspirasi akan tetapi tidak dapat keluar pada waktu ekspirasi. Etiologinya ialah benda asing di dalam lumen dengan reaksi lokal, tumor intrabronkial di mediastinum, kongenital. Pada jenis yang terakhir, obstruksi dapat disebabkan oleh defek tulang rawan bronkus (4).
C. PATOFISIOLOGI
Emfisema paru merupakan suatu pengembangan paru disertai perobekan alveolus-alveolus yang tidak dapat pulih, dapat bersifat menyeluruh atau terlokalisasi, mengenai sebagian atau seluruh paru (12).
Pengisian udara berlebihan dengan obstruksi terjadi akibat dari obstruksi sebagian yang mengenai suatu bronkus atau bronkiolus dimana pengeluaran udara dari dalam alveolus menjadi lebih sukar dari pada pemasukannya. Dalam keadaan demikian terjadi penimbunan udara yang bertambah di sebelah distal dari alveolus (12).
Pada Emfisema obstruksi kongenital bagian paru yang paling sering terkena adalah belahan paru kiri atas.
Hal ini diperkirakan oleh mekanisme katup penghentian.
Pada paru-paru sebelah kiri terdapat tulang rawan yang terdapat di dalam bronkus-bronkus yang cacat sehingga mempunyai kemampuan penyesuaian diri yang berlebihan.
Selain itu dapat juga disebabkan stenosis bronkial serta penekanan dari luar akibat pembuluh darah yang menyimpang.
Mekanisme katup penghentian : Pengisian udara berlebihan dengan obstruksi terjadi akibat dari obstruksi sebagian yang mengenai suatu bronkus atau bronkiolus dimana pengeluaran udara dari dalam alveolus menjadi lebih sukar dari pemasukannya  penimbunan udara di alveolus menjadi bertambah di sebelah distal dari paru. (12)
Pada emfisema paru penyempitan saluran nafas terutama disebabkan elastisitas paru yang berkurang. Pada paru-paru normal terjadi keseimbangan antara tekanan yang menarik jaringan paru ke laur yaitu disebabkan tekanan intrapleural dan otot-otot dinding dada dengan tekanan yang menarik jaringan paru ke dalam yaitu elastisitas paru.
Bila terpapar iritasi yang mengandung radikal hidroksida (OH-). Sebagian besar partikel bebas ini akan sampai di alveolus waktu menghisap rokok. Partikel ini merupakan oksidan yang dapat merusak paru. Parenkim paru yang rusak oleh oksidan terjadi karena rusaknya dinding alveolus dan timbulnya modifikasi fungsi dari anti elastase pada saluran napas. Sehingga timbul kerusakan jaringan interstitial alveolus.
Partikel asap rokok dan polusi udara mengenap pada lapisan mukus yang melapisi mukosa bronkus. Sehingga menghambat aktivitas silia. Pergerakan cairan yang melapisi mukosa berkurang. Sehingga iritasi pada sel epitel mukosa meningkat. Hal ini akan lebih merangsang kelenjar mukosa. Keadaan ini ditambah dengan gangguan aktivitas silia. Bila oksidasi dan iritasi di saluran nafas terus berlangsung maka terjadi erosi epital serta pembentukanjaringan parut. Selain itu terjadi pula metaplasi squamosa dan pembentukan lapisan squamosa. Hal ini menimbulkan stenosis dan obstruksi saluran napas yang bersifat irreversibel sehingga terjadi pelebaran alveolus yang permanen disertai kerusakan dinding alveoli (2).





D. DIAGNOSIS
Diagnosis emfisema adalah berdasarkan pada gejala atau keluhan yang didapat dari anamnesis, tanda-tanda yang didapat dari pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang.
Keluhan
Pada emfisema paru keluhan utama adalah sesak nafas, batuk berdahak tidak begitu mencolok, kadang-kadang disertai sedikit sputum mukoid.

1. Anamnesa :
- Riwayat menghirup rokok.
- Riwayat terpajan zat kimia.
- Riwayat penyakit emfisema pada keluarga.
- Terdapat faktor predisposisi pada masa bayi misalnya BBLR, infeksi saluran nafas berulang, lingkungan asap rokok dan polusi udara.
- Sesak nafas waktu aktivitas terjadi bertahap dan perlahan-lahan memburuk dalam beberapa tahun (1,2).
- Pada bayi terdapat kesulitan pernapasan berat tetapi kadang-kadang tidak terdiagnosis hingga usia sekolah atau bahkan sesudahnya (12).
2. Pemeriksaan Fisik :
- Inspeksi :
• Pursed-lips breathing (mulut setengah terkatup).
• Dada berbentuk barrel-chest.
• Sela iga melebar.
• Sternum menonjol.
• Retraksi intercostal saat inspirasi.
• Penggunaan otot bantu pernapasan.
- Palpasi : vokal fremitus melemah.
- Perkusi : hipersonor, hepar terdorong ke bawah, batas jantung mengecil, letak diafragma rendah.
- Auskultasi :
• Suara nafas vesikuler normal atau melemah.
• Terdapat ronki samar-samar.
• Wheezing terdengar pada waktu inspirasi maupun ekspirasi.
• Ekspirasi memanjang.
• Bunyi jantung terdengar jauh, bila terdapat hipertensi pulmonale akan terdengar suara P2 mengeras pada LSB II-III (1,2).
3. Pemeriksan Penunjang :
a. Faal Paru
• Spinometri (VEP, KVP).
- Obstruksi ditentukan oleh nilai VEP 1 < 80 % KV menurun, KRF dan VR meningkat.
- VEP, merupakan parameter yang paling umum dipakai untuk menilai beratnya dan perjalanan penyakit.
• Uji bronkodilator
- Setelah pemberian bronkodilator inhalasi sebanyak 8 hisapan 15-20 menit kemudian dilihat perubahan nilai VEP 1 (1,2,6).
b. Darah Rutin
Hb, Ht, Leukosit (1).
c. Gambaran Radiologis
Pada emfisema terlihat gambaran :
- Diafragma letak rendah dan datar.
- Ruang retrosternal melebar.
- Gambaran vaskuler berkurang.
- Jantung tampak sempit memanjang.
- Pembuluh darah perifer mengecil (1,2,5,6).
d. Pemeriksaan Analisis Gas Darah
Terdapat hipoksemia dan hipokalemia akibat kerusakan kapiler alveoli (6).
e. Pemeriksaan EKG
Untuk mengetahui komplikasi pada jantung yang ditandai hipertensi pulmonal dan hipertrofi ventrikel kanan.
f. Pemeriksaan Enzimatik
Kadar alfa-1-antitripsin rendah.

E. PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan emfisema secara umum meliputi :
1. Penatalaksanaan umum.
2. Pemberian obat-obatan.
3. Terapi oksigen.
4. Latihan fisik.
5. Rehabilitasi.
6. Fisioterapi.


1. Penatalaksanaan umum
Yang termasuk di sini adalah :
a. Pendidikan terhadap keluarga dan penderita
Mereka harus mengetahui faktor-faktor yang dapat mencetuskan eksaserbasi serta faktor yang bisa memperburuk penyakit. Ini perlu peranan aktif penderita untuk usaha pencegahan (9).
b. Menghindari rokok dan zat inhalasi
Rokok merupakan faktor utama yang dapat memperburuk perjalanan penyakit. Penderita harus berhenti merokok. Di samping itu zat-zat inhalasi yang bersifat iritasi harus dihindari. Karena zat itu menimbulkan ekserbasi / memperburuk perjalanan penyakit (1,2,3,4,5,6,7,8,9,11).
c. Menghindari infeksi saluran nafas
Infeksi saluran nafas sedapat mungkin dihindari oleh karena dapat menimbulkan suatu eksaserbasi akut penyakit. (1,8,9)

2. Pemberian obat-obatan.
a. Bronkodilator
1. Derivat Xantin
Sejak dulu obat golongan teofilin sering digunakan pada emfisema paru. Obat ini menghambat enzim fosfodiesterase sehingga cAMP yang bekerja sebagai bronkodilator dapat dipertahankan pada kadar yang tinggi ex : teofilin, aminofilin (1,2,4,5,6,11).
2. Gol Agonis 2
Obat ini menimbulkan bronkodilatasi. Reseptor beta berhubungan erat dengan adenil siklase yaitu substansi penting yang menghasilkan siklik AMP yang menyebabkan bronkodilatasi.
Pemberian dalam bentuk aerosol lebih efektif. Obat yang tergolong beta-2 agonis adalah : terbutalin, metaproterenol dan albuterol.


3. Antikolinergik
Obat ini bekerja dengan menghambat reseptor kolinergik sehingga menekan enzim guanilsiklase. Kemudian pembentukan cAMP sehingga bronkospasme menjadi terhambat ex : Ipratropium bromida diberikan dalam bentuk inhalasi (8).
4. Kortikosteroid
Manfaat kortikosteroid pada pengobatan obstruksi jalan napas pada emfisema masih diperdebatkan. Pada sejumlah penderita mungkin memberi perbaikan. Pengobatan dihentikan bila tidak ada respon. Obat yang termasuk di dalamnya adalah : dexametason, prednison dan prednisolon (1,2,4,5,6,9,11).
b. Ekspectoran dan Mucolitik
Usaha untuk mengeluarkan dan mengurangi mukus merupakan yang utama dan penting pada pengelolaan emfisema paru. Ekspectoran dan mucolitik yang biasa dipakai adalah bromheksin dan karboksi metil sistein diberikan pada keadaan eksaserbasi.
Asetil sistein selain bersifat mukolitik juga mempunyai efek anti oksidans yang melindungi saluran aspas dari kerusakan yang disebabkan oleh oksidans (2,9).
c. Antibiotik
Infeksi sangat berperan pada perjalanan penyakit paru obstruksi terutama pada keadaan eksaserbasi. Bila infeksi berlanjut maka perjalanan penyakit akan semakin memburuk. Penanganan infeksi yang cepat dan tepat sangat perlu dalam penatalaksanaan penyakit. Pemberian antibiotik dapat mengurangi lama dan beratnya eksaserbasi. Antibiotik yang bermanfaat adalah golongan Penisilin, eritromisin dan kotrimoksazol biasanya diberikan selama 7-10 hari. Apabila antibiotik tidak memberikan perbaikan maka perlu dilakukan pemeriksaan mikroorganisme (1,2,4,5,9,11).


3. Terapi oksigen
Pada penderita dengan hipoksemia yaitu PaO2 < 55 mmHg. Pemberian oksigen konsentrasi rendah 1-3 liter/menit secara terus menerus memberikan perbaikan psikis, koordinasi otot, toleransi beban kerja (1,2,5,9).
4. Latihan fisik
Hal ini dianjurkan sebagai suatu cara untuk meningkatkan kapasitas latihan pada pasien yang sesak nafas berat. Sedikit perbaikan dapat ditunjukan tetapi pengobatan jenis ini membutuhkan staf dan waktu yang hanya cocok untuk sebagian kecil pasien. Latihan pernapasan sendiri tidak menunjukkan manfaat (5).
Latihan fisik yang biasa dilakukan :
- Secara perlahan memutar kepala ke kanan dan ke kiri
- Memutar badan ke kiri dan ke kanan diteruskan membungkuk ke depan lalu ke belakang
- Memutar bahu ke depan dan ke belakang
- Mengayun tangan ke depan dan ke belakang dan membungkuk
- Gerakan tangan melingkar dan gerakan menekuk tangan
- Latihan dilakukan 15-30 menit selama 4-7 hari per minggu
- Dapat juga dilakukan olah raga ringan naik turun tangga
- Walking – joging ringan. (9)
5. Rehabilitasi
Rehabilitasi psikis berguna untuk menenangkan penderita yang cemas dan mempunyai rasa tertekan akibat penyakitnya. Sedangkan rehabilitasi pekerjaan dilakukan untuk memotivasi penderita melakukan pekerjaan yang sesuai dengan kemampuan fisiknya. Misalnya bila istirahat lebih baik duduk daripada berdiri atau dalam melakukan pekerjaan harus lambat tapi teratur (2,8,9).
6. Fisioterapi
Tujuan dari fisioterapi adalah :
- Membantu mengeluarkan sputum dan meningkatkan efisiensi batuk.
- Mengatasi gangguan pernapasan pasien.
- Memperbaiki gangguan pengembangan thoraks.
- Meningkatkan kekuatan otot-otot pernapasan.
- Mengurangi spasme otot leher (10).
Penerapan fisioterapi :
1. Postural Drainase :
Salah satu tehnik membersihkan jalan napas akibat akumulasi sekresi dengan cara penderita diatur dalam berbagai posisi untuk mengeluarkan sputum dengan bantuan gaya gravitasi.
Tujuannya untuk mengeluarkan sputum yang terkumpul dalam lobus paru, mengatasi gangguan pernapasan dan meningkatkan efisiensi mekanisme batuk (10).
2. Breathing Exercises :
Dimulai dengan menarik napas melalui hidung dengan mulut tertutup kemudian menghembuskan napas melalui bibir dengan mulut mencucu. Posisi yang dapat digunakan adalah tidur terlentang dengan kedua lutut menekuk atau kaki ditinggikan, duduk di kursi atau di tempat tidur dan berdiri.
Tujuannya untuk memperbaiki ventilasi alveoli, menurunkan pekerjaan pernapasan, meningkatkan efisiensi batuk, mengatur kecepatan pernapasan, mendapatkan relaksasi otot-otot dada dan bahu dalam sikap normal dan memelihara pergerakan dada.
3. Latihan Batuk :
Merupakan cara yang paling efektif untuk membersihkan laring, trakea, bronkioli dari sekret dan benda asing.
4. Latihan Relaksasi :
Secara individual penderita sering tampak cemas, takut karena sesat napas dan kemungkinan mati lemas. Dalam keadaan tersebut, maka latihan relaksasi merupakan usaha yang paling penting dan sekaligus sebagai langkah pertolongan.
Metode yang biasa digunakan adalah Yacobson.
Contohnya :
Penderita di tempatkan dalam ruangan yang hangat, segar dan bersih, kemudian penderita ditidurkan terlentang dengan kepala diberi bantal, lutut ditekuk dengan memberi bantal sebagai penyangga (10).
F. PROGNOSIS
Prognosis jangka pendek maupun jangka panjang bergantung pada umur dan gejala klinis waktu berobat.
Penderita yang berumur kurang dari 50 tahun dengan :
- Sesak ringan, 5 tahun kemudian akan terlihat ada perbaikan.
- Sesak sedang, 5 tahun kemudian 42 % penderita akan sesak lebih berat dan meninggal.

DAFTAR PUSTAKA



1. Mangunnegoro H, PPOK Pedoman Diagnosis dan Penatalaksanaan di Indonesia, Perhimpunan Dokter Paru Indonesia, Jakarta, 2001 Hal 1-24.

2. Soemantri S, Bronkhilis Kronik dan Emfisema Paru dalam : Ilmu Penyakit Dalam. Jilid 2, Balai Penerbit FKUI, Jakarta 1990; Hal 754-61.

3. Anonim, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak, Edisi 3, Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1985 Hal 1239-41.

4. Rubin E.H, Rubin M, Diffuse Obstructive Emphysema in Thoracic Disease Emphasizing Cardiopulmonary Disease, W.B Saunders Company, London, 1961, page 398-432.

5. Surya.DA, Bronkhitis Kronik dan Empisema dalam : Manual Ilmu Penyakit Paru, Binarupa Aksara, Jakarta, 1990, Hal 221-25.

6. Empisema Paru dalam : Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Penyakit Paru, Rumah Sakit Umum Daerah Dokter Soetomo, Surabaya, 1994, Hal 91-93.

7. Ganong W.F, Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, EGC, Jakarta, 1998, Hal 673.

8. Darmono, Penyakit Paru Obstruktif Menahun dalam : Patogenesis dan Pengelolaan Menyeluruh, Badan Penerbit UNDIP, 1990, Hal 83-89.

9. Yunus F, Penatalaksanaan Penyakit Paru Obstruksi, Cermin Dunia Kedokteran, No. 114, Jakarta, 1997, Hal 28-31.

10. Suharto, Fisioterapi Pada Empisema, Cermin Dunia Kedokteran No. 128, Jakarta, 2000, Hal 22-24.

11. Saputra L, Terapi Mutakhir Penyakit Saluran Pernapasan, Binarupa Aksara, Jakarta, 1997, Hal 250-57.

12. Boat. T.F, Emfisema and Full Air Fluid, In : Behrman R.E, et.al. (ed), 1993, Nelson Textbook of pediatrics, fourteenth edition, W.B. Saunders Company, Philadelphia , page 1013-16.

Read More

Gangguan Iodium

Iodium adalah jenis elemen mineral mikro kedua sesudah Besi yang dianggap penting bagi kesehatan manusia walaupun sesungguhnya jumlah kebutuhan tidak sebanyak zat-zat gizi lainnya. Djokomoeldjanto (1993) mengatakan bahwa manusia tidak dapat membuat unsur/elemen iodium dalam tubuhnya seperti membuat protein atau gula, tetapi harus mendapatkannya dari luar tubuh (secara alamiah) melalui serapan iodium yang terkandung dalam makanan serta minuman.1

Iodium adalah nutrisi yang penting bagi fungsi kelenjar tiroid untuk mengatur pertumbuhan dan metabolisme.2
Pentingnya iodium dalam tubuh manusia untuk metabolisme sudah dikenal sejak abad lalu walaupun pengaruh positif seaweed atau burntsponges (kaya iodium) terhadap penyakit gondok sudah diketahui sejak zaman purba di seluruh dunia.1
Gangguan Akibat Kekurangan Iodium (GAKI) merupakan gangguan yang telah lama diketahui, namun secara jelas baru dibakukan dalam th1970-an. Pada mulanya defisiensi yodium atau gondok endemik berat dihubungkan dengan hipotiroidisme dan kretin endemik saja. Awalnya yang dimasukkan dalam kelompok atau spektrum GAKI hanya terbatas pada gondok endemik, kretin endemik dan hipotiroidisme. Hubungan kretin endemik dengan gondok sudah dipastikan oleh Sardinia Commission th 1887. Yodium sebagai penyebab terjadinya kretin endemik ditunjukkan dengan pasti pada penelitian buta-ganda dengan suntikan lipiodol di Papua Nugini , di mana yodium berperan pada perkembangan fetus, khususnya perkembangan susunan sarafnya.3
Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) dibutuhkan sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ dan peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat. Kekurangan hormon tiroid akibat kekurangan iodium sejak lahir ( hipotiroid kongenital) bila tidak diketahui dan diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan.4
Angka kejadian hipotiroid kongenital (HK) di Indonesia belum diketahui. Kekurangan hormon tiroid atau hipotiroid pada awal kehidupan anak, baik permanen maupun transien akan mengakibatkan hambatan pertumbuhan dan retardasi mental.4
Keterbelakangan mental yang disebabkan HK bisa dicegah dengan deteksi dan terapi dini. Prognosis jelek pada kasus yang terlambat diobati telah lama dikenal, terutama defisit IQ. Sebaliknya penderita yang diobati dengan hormon tiroid sebelum berumur 3 bulan, dapat mencapai pertumbuhan dan IQ mendekati normal. Oleh karena itu diagnosis dini sangat penting, namun sulit ditegakkan secara klinis karena seringkali pada waktu lahir bayi tampak normal, kalaupun memperlihatkan gejala sangat samar dan tidak spesifik. Gejala khas hipotiroid biasanya tampak jelas pada saat bayi berumur beberapa bulan, tetapi pada saat ini diagnosis sudah terlambat.4

I. IODIUM
Iodium ditemukan pada tahun 1811 oleh Courtois. Iodium merupakan sebuah anion monovalen. Keberadaannya dalam tubuh mamalia hanya sebagai hormon tiroid. Hormon ini sangat penting selama pembentukan embrio dan untuk mengatur kecepatan metabolis dan produksi kalori atau energi disemua kehidupan. Jumlah iodium yang terdapat dalam makanan sebanyak jumlah ioda dan untuk sebagian kecil secara kovalen mengikat asam amino. Iodium diserap sangat cepat oleh usus dan oleh kelenjar tiroid di gunakan untuk memproduksi hormon thyroid. Saluran ekskresi utama iodium adalah melalui saluran kencing (urin) dan cara ini merupakan indikator utama pengukuran jumlah pemasukan dan status iodium. Tingkat ekskresi (status iodium) yang rendah (25 – 20 μg /I Urin) menunjukan risiko kekurangan iodium dan bahkan tingkatan yang lebih rendah menunjukan risiko yang lebih berbahaya.1
Dalam saluran pencernaan, iodium dalam bahan makanan dikonversikan menjadi Iodida yang mudah diserap dan ikut bergabung dengan pool-iodida intra/ekstraseluler. Iodium tersebut kemudian memasuki kelenjar tiroid untuk disimpan. Setelah mengalami peroksidasi akan melekat dengan residu tirosin dari tiroglobulin. Struktur cincin hidrofenil dari residu tirosin adalah iodinate ortho pada grup hidroksil dan berbentuk hormon dari kelenjar tiroid yang dapat dibebaskan (T3 dan T4). Iodium adalah suatu bagian integral dari hormon triidothyronine tiroid (T3) dan thyroxin (T4). Hormon tiroid kebanyakan menggunakan, jika tidak semua, efeknya adalah pengendalian sintesis protein. Efek-efek tersebut adalah efek kalorigenik, kardiovaskular, metabolisme dan efek inhibitor pada pengeluaran thyrotropin oleh pituitary.1
Kebanyakan Thyroxine (T4) dan Triidothyronine (T3) diangkut dalam bentuk terikat-plasma dengan protein pembawa. Thyroxine-terikat protein merupakan pembawa hormon tiroid utama yang beberapa di antaranya juga terikat dengan thyroxin-terikat prealbumin.1,5
Tingkat bebasnya hormon-hormon tersebut dalam plasma dimonitor oleh hipotalamus yang kemudian mengontrol tingkat pemecahan proteolitis T3 dan T4 dari tiroglobulin dan membebaskannya ke dalam plasma darah, melalui tiroid stimulating hormon (TSH). Kadar T4 plasma jauh lebih besar dari pada T3, tetapi T3 lebih potensial dan “turn overnya” lebih cepat. Beberapa T3 plasma dibuat dari T4 dengan jalan deiodinasi dalam jaringan non-tiroid. Sebagian besar dari kedua bentuk terikat pada protein plasma, terutama thyroid-binding-globulin (TBG), tetapi hormon yang bebas aktivitasnya pada sel-sel target. Dalam sel-sel target dalam hati, banyak dari hormon tersebut didegradasi dan iodidat dikonversikan untuk digunakan kembali jika dibutuhkan.1,6
Menurut Ganong (1989), apabila orang mengkonsumsi iodium 500 μg/hari, hanya sebagian iodium (120 μg) yang masuk ke dalam kelenjar tiroid, dan dari kelenjar tiroid disekresikan sekitar 80 μg yang terdapat dalam T3 dan T4, yang merupakan hormon tiroid. Selanjutya T3 dan T4 mengalami metabolisme dalam hepar dan dalam jaringan lainnya. Sehingga dari hepar dikeluarkan sekitar 60 μg ke dalam cairan empedu, kemudian dikeluarkan ke dalam lumen usus dan sebagian mengalami sirkulasi yang lepas dari reabsorbsi akan diekskresikan bersama feses dan urin.1

II. GANGGUAN AKIBAT KEKURANGAN IODIUM
a. Iodium dalam Masalah GAKI
Gangguan Akibat Kekurangan Iodium (GAKI) adalah sekumpulan gejala atau kelainan yang ditimbulkan karena tubuh menderita kekurangan iodium secara terus menerus dalam waktu yang lama yang berdampak pada pertumbuhan dan perkembangan makhluk hidup (manusia dan hewan). Makin banyak tingkat kekurangan iodium yang dialami makin banyak komplikasi atau kelainan yang ditimbulkannya, meliputi pembesaran kelenjar tiroid dan berbagai stadium sampai timbul bisu-tuli dan gangguan mental akibat kretinisme.1
Kodyat (1996) mengatakan bahwa pada umumnya masalah ini lebih banyak terjadi di daerah pegunungan dimana makanan yang dikonsumsinya sangat tergantung dari produksi makanan yang berasal dari tanaman setempat yang tumbuh pada kondisi tanah dengan kadar iodium rendah.1
Masalah Gangguan Akibat Kekurangan Iodium (GAKI) merupakan masalah yang serius mengingat dampaknya secara langsung mempengaruhi kelangsungan hidup dan kualitas manusia. Kelompok masyarakat yang sangat rawan terhadap masalah dampak defisiensi iodium adalah wanita usia subur (WUS) ; ibu hamil ; anak balita dan anak usia sekolah.1
Faktor – Faktor yang berhubungan dengan masalah GAKI antara lain :
 Faktor Defisiensi Iodium dan Iodium Excess1,7
Defisiensi iodium merupakan sebab pokok terjadinya masalah GAKI. Hal ini disebabkan karena kelenjar tiroid melakukan proses adaptasi fisiologis terhadap kekurangan unsur iodium dalam makanan dan minuman yang dikonsumsinya.1,7
Hal ini dibuktikan oleh Marine dan Kimbell pada tahun 1921 dengan pemberian iodium pada anak usia sekolah di Akron (Ohio) dapat menurunkan gradasi pembesaran kelenjar tiroid. Temuan lain oleh Dunn dan Van der Haal di Desa Jixian, Propinsi Heilongjian (Cina) dimana pemberian iodium antara tahun 1978 dan 1986 dapat menurunkan prevalensi gondok secara drastis dari 80 % (1978) menjadi 4,5 % (1986). Iodium Excess terjadi apabila iodium yang dikonsumsi cukup besar secara terus menerus, seperti yang dialami oleh masyarakat di Hokaido (Jepang) yang mengkonsumsi ganggang laut dalam jumlah yang besar. Bila iodium dikonsumsi dalam dosis tinggi akan terjadi hambatan hormogenesis, khususnya iodinisasi tirosin.1,7
 Faktor Geografis dan Non Geografis1,7
Menurut Djokomoeljanto (1994) bahwa GAKI sangat erat hubungannya dengan letak geografis suatu daerah, karena pada umumnya masalah ini sering dijumpai di daerah pegunungan seperti pegunungan Himalaya, Alpen, Andes dan di Indonesia gondok sering dijumpai di pegunungan seperti Bukit Barisan Di Sumatera dan pegunungan Kapur Selatan.
Kekurangan yodium dalam tubuh manusia disebabkan karena keadaan tanah, air dan bahan pangan kurang mengandung yodium. Suatu wilayah menjadi kekurangan yodium disebabkan lapisan humus tanah sebagai tempat menetapnya yodium sudah tidak ada, karena akibat erosi tanah secara terus menerus dan sering terjadi pembakaran hutan yang mengakibatkan yodium dalam tanah hilang
Daerah yang biasanya mendapat suplai makanannya dari daerah lain sebagai penghasil pangan, seperti daerah pegunungan yang notabenenya merupakan daerah yang miskin kadar iodium dalam air dan tanahnya. Dalam jangka waktu yang lama namun pasti daerah tersebut akan mengalami defisiensi iodium atau daerah endemik iodium.
 Faktor Bahan Pangan Goiterogenik1,7
Kekurangan iodium merupakan penyebab utama terjadinya gondok, namun tidak dapat dipungkiri bahwa faktor lain juga ikut berperan. Salah satunya adalah bahan pangan yang bersifat goiterogenik. Dari hasil riset yang dilakukan Williams pada tahun 1974 dikatakan bahwa zat goiterogenik dalam bahan makanan yang dimakan setiap hari akan menyebabkan zat iodium dalam tubuh tidak berguna, karena zat goiterogenik tersebut merintangi absorbsi dan metabolisme mineral iodium yang telah masuk ke dalam tubuh.
Goiterogenik adalah zat yang dapat menghambat pengambilan zat iodium oleh kelenjar gondok, sehingga konsentrasi iodium dalam kelenjar menjadi rendah. Selain itu, zat goiterogenik dapat menghambat perubahan iodium dari bentuk anorganik ke bentuk organik sehingga pembentukan hormon tiroksin terhambat.
Menurut Chapman goitrogen alami ada dalam jenis pangan seperti kelompok Sianida (daun + umbi singkong , gaplek, gadung, rebung, daun ketela, kecipir, dan terung) ; kelompok Mimosin (pete cina dan lamtoro) ; kelompok Isothiosianat (daun pepaya) dan kelompok Asam (jeruk nipis, belimbing wuluh dan cuka).
 Faktor Zat Gizi Lain1,7
Defisiensi protein dapat berpengaruh terhadap berbagai tahap pembentukan hormon dari kelenjar thyroid terutama tahap transportasi hormon. Baik T3 maupun T4 terikat oleh protein dalam serum, hanya 0,3 % T4 dan 0,25 % T3 dalam keadaan bebas. Sehingga defisiensi protein akan menyebabkan tingginya T3 dan T4 bebas, dengan adanya mekanisme umpan balik pada TSH maka hormon dari kelenjar thyroid akhirnya menurun.

b. Aspek klinik.pada GAKI
1. Gondok endemik2,7,8,9
Pada awalnya gondok endemik disama-artikan dengan GAKI, namun kini orang telah jelas memisahkannya sebab gondok hanya merupakan sebagian kecil saja dari spektrum GAKI. Penyebab gondok utama memang defisiensi yodium, tetapi sebab lain juga dikenal yaitu: goitrogen, kelebihan (excess) yodium, unsur mikro dan status nutrisi pada umumnya. Dengan memberikan yodium cukup memang prevalensi gondok kurang, namun tidak terlihatnya gondok tidak berarti GAKI telah tiada. Sekarang ini dianjurkan untuk memeriksa pembesaran tiroid dengan USG.
2. Kretin-endemik
Tiga syarat pokok dalam definisi kretin endemik9
Epidemiologi: berhubungan dengan gondok endemik dan defisiensi iodium derajat berat.
Manifestasi klinik: terdapat retardasi mental, bersamaan dengan:
Sindroma neurologik yang predominan (biasa disebut kretin nervosa): defek pendengaran dan bicara, dan gangguan khas dalam sikap berdiri dan berjalan.
Hipotiroidi yang predominan, tubuh kerdil/cebol (biasa disebut kretin miksedematosa).
Di beberapa wilayah jenis pertama yang menonjol, tapi di wilayah lain jenis yang kedua. Pada daerah-daerah lainnya terdapat tipe gabungan dari ke dua jenis di atas (kretin campuran).
Pencegahan: pada daerah di mana sudah tercapai koreksi yang adekuat terhadap defisiensi iodium, kretin endemik tak akan lahir.
Belum lama ini dipikirkan suatu konsep ke arah penyatuan patogenesis kretin endemik, yaitu bahwa sebenarnya semua jenis kretin endemik merujuk pada kretin nervosa. Sebab setelah dilakukan re-evaluasi terhadap kretin miksedematosa yang ada di Afrika tersebut di atas ternyata juga ditemukan kelainan neurologik yang identik dengan kretin nervosa. Hanya tanda-tanda gangguan neurologik yang timbul didominasi oleh gambaran hipotiroidi yang berat akibat defisiensi, serta kelebihan tiosianat yang menyebabkan atrofi kelenjar tiroid.9
Jadi bisa disimpulkan bahwa kretin endemik merupakan manifestasi kerusakan otak derajat berat akibat defisiensi I selama masa kehamilan. Kretin lahir dari ibu hamil dengan intake I yang sangat rendah yaitu umumnya pada daerah defisiensi I berat (UIE < 25 μg/L). Gambaran klinik bervariasi, khususnya tergantung dari aspek geografi. Kretin nervosa adalah tipe terbanyak yang ditemukan di banyak wilayah di dunia. Kretin miksedematosa hanya pada beberapa wilayah tertentu, paling banyak di Afrika karena adanya faktor Se dan tiosianat. Mekanisme patogenesis dan patofisiologinya akibat dari hipotiroidi maternal dan hipotiroidi fetal. Onset diperkirakan mulai dari awal trimester ke 2 dan proses dapat berlanjut sampai awal periode postnatal. Lahirnya kretin bisa dicegah apabila tersedia cukup I selama kehamilan.9
Pada konperensi Goroka di Papua Nugini th 1971, baru dipastikan bahwa pada kretin endemik ini ada 2 komponen besar: hipotiroidi dan kerusakan susunan saraf pusat (mental retardasi, tuli perseptif, retardasi neuromotor dan kerusakan batang otak). Seseorang disebut kretin endemik apabila ia lahir di daerah gondok endemik, dan menunjukkan gejala dua atau lebih dari tiga gejala: retardasi mental, tuli perseptif (sensorineural) nada tinggi, gangguan neuromuskular. Ia dapat disertai atau tidak disertai hipotiroidisme. Kalau di Zaire tipe utama tipe miksudematosa (terjadi atrofi kelenjar tiroid pada hampir semua kasus) sedangkan di tempat lain kebanyakan tipe neurologik atau mixed – campuran.3,8
Pada kretin neurologik, gangguan klinis yang utama ialah defisiensi intelektual, tuli dan ‘motor-rigidity’ yang mengisyaratkan keterlibatan neocortex cerebri, ganglion basal dan cochlea. Bagian otak tersebut mengalami perubahan amat cepat pada trimester 2 dan amat sensitif terhadap kekurangan yodium yang bermanifestasi sebagai hipotiroidisme maternal pada saat itu. Amat menarik yaitu timbulnya kretin baru di satu daerah di Nugini, sejak pemerintah Nugini menganjurkan penggantian garam rakyat (ternyata kaya yodium) dengan garam ‘baru’ yang tidak mengandung yodium.3
Dalam hal kretin tipe miksudematosa maka sebab utamanya adalah defisiensi yodium maternal dan fetal yang masih diteruskan postnatal.3
3. Hipotiroidisme.
Hipotirodisme adalah sindrom klinik yang timbul akibat dari kekurangan hormone tiroid, yang menghasilkan perlambatan proses metabolisme. Kekurangan hormon ini dapat disebabkan salah satunya karena kekurangan iodium.10
Hipotiroidisme memang terlihat jelas pada kretin tipe miksudematosa tetapi ternyata juga ditemukan pada populasi normal, sehingga hipotiroidisme dapat mengenai siapa saja asal ia kekurangan yodium berat. Berdasarkan kriteria klinik hipotiroidisme ditemukan pada 13% orang normal dan 29% kretin, dan dengan kriteria TSH>50 μU/ml angka meningkat menjadi berturut-turut 27 dan 49%. McMichael pada tahun 1980 menunjukkan , berdasarkan studi retrospektif maupun prospektif, bahwa ibu hipotiroid yang hamil meningkatkan risiko aborsi, IMR meningkat, retardasi mental dan kelainan kongenital.3,9
Yang paling banyak ditemukan, namun kurang disadari ialah cerebral hypothyroidism dimana gejala lain kurang mencolok, yang nampak hanya ‘letargi’ dan ‘apati’ yang terlihat di daerah endemi. Sebabnya ialah kekurangan tiroksin di otak , sebab sel otak mendapatkan T3 dari hasil perubahan di selnya dengan perantaraan deiodinase II bukan dari produksi kelenjar tiroid. Perbaikan nyata terlihat dengan pemberian hormon tiroid (thyroxin bukan triiodothyronin). Secara klinis perbaikan ini dapat diamati yaitu sejak masa pemberian yodium maka kegiatan fisik penduduk meningkat, dan sebagai konsekuensinya adalah meningkatnya penghasilan, sehingga kemakmuran bertambah.3,9,10
4. Kretin-subklinik
Istilah ini diperkenalkan oleh kelompok Cina yang melihat ada kelompok anak sekolah yang bodoh sekali namun tidak menunjukkan gejala dan tanda kretin klasik. Ia kemudian membagi kelompok ini menurut IQ-nya sebagai : amat berat (IQ:0-20), berat (IQ :20-35), sedang (IQ:35-50) dan ringan (IQ:50-75). IQ mereka ternyata membaik dengan pemberian yodium, tetapi kelompok subklinik ini juga menunjukkan gangguan ringan pada perkembangan psikomotor dan pendengaran. Pada waktu ini sudah jelas dari data epidemiologi yang dikumpulkan dari Indonesia dan Spanyol, bahwa defisiensi yodium meskipun ringan mempengaruhi perkembangan neuropsikologik populasi. Kalau berdasarkan definisi kretin endemik, maka kelompok ini masih dikelompokkan kretin endemik (tipe nervosa : retardasi mental, gangguan pendengaran serta psikomotor ).3,8,9

5. Gangguan Perkembangan saraf
Seringkali "gejala sendiri" tidak menuju ke arah diagnosis gejala kretin endemik klasik, misalnya cara berjalan (‘stance, gait’), sikap berdiri tertentu, flexi pada genu dan pinggul hingga badan menjorok ke depan, hampir menyerupai sindrom Parkinson. Pada fase awal perkembangan anak sebelum gejala lain muncul dengan jelas pasien sulit mengangkat kepala, kepala seperti "lunglai".Dalam hal pendengaran, terkesan bahwa gangguan ini terjadi pada cochlea (sensorineural deafness) di mana jejas ini terjadi pada trimester kedua kehamilan. Observasi kretin endemik di Sengi menunjukkan bahwa gangguan pendengaran simetris pada nada tinggi dapat digunakan sebagai kriteria patognomonik untuk mendiagnosis seorang dengan kretin endemik tipe neurologik.3,9,10

c. Diagnosis
1. Gondok Endemik7
Klasifikasi gondok berdasarkan kelompokkan
Grade 0 : Tidak teraba
Grade 1 : Teraba dan terlihat hanya dengan kepala yang ditengadahkan
Grade 2 : Mudah terlihat, kepala posisi biasa
Grade 3 : Terlihat dari jarak tertentu
Karena perubahan gondok pada awalnya perlu diwaspadai, maka grading system, khususnya grade 1 dibagi lagi dalam 2 klas, yaitu
Grade 1a : Tidak teraba atau teraba tidak lebih besar daripada kelenjar tiroid normal.
Grade 1b : Jelas teraba dan membesar, tetapi pada umumnya tidak terlihat meskipun kepala ditengadahkan.
Kelenjar tiroid tersebut ukurannya sama atau lebih besar dari falangs akhir ibu jari tangan pasien.
2. Kretin Endemik9
(a) Kretin Tipe Nervosa
Gambaran yang tipikal dari kretin nervosa adalah sbb:
 Retardasi mental yang sangat berat
 Gangguan pendengaran dan bisu-tuli
 Sindroma paresis sistem piramidalis, khususnya tungkai bawah: hipertonia, klonus, refleks plantaris. Kadang-kadang disertai sindroma ekstrapiramidalis.
 Sikap berdiri dan cara berjalan khas, spastik dan ataksik. Pada kasus yang sangat berat bahkan tidak mampu berdiri.
 Strabismus
(b) Kretin tipe miksedematosa
Ciri-ciri klinik kretin tipe ini adalah:
Retardasi mental, namun derajatnya lebih ringan dibanding kretin nervosa
Tanda-tanda hipotiroidi klinik: Tubuh sangat pendek (cebol), miksedema, kulit kering, rambut jarang, perkembangan seksual terlambat.
Juga terdapat gangguan neurologik seperti spastisitas tungkai bawah, refleks plantaris, dan gangguan gaya berjalan.
Kretin jenis ini banyak terdapat di Republik Demokrat Kongo (RDK) sebab di sana ada faktor lain yang mempengaruhi, yaitu defisiensi selenium dan kelebihan (overload) tiosianat.
(c) Kretin tipe campuran
Gambaran kliniknya adalah gabungan dari ke dua tipe di atas, yaitu adanya retardasi mental, gangguan neuromotorik yang jelas, disertai tanda-tanda hipotiroidi klinik.
Delong dalam studi di China mendeskripsi variasi temuan kliniknya menjadi 5 bentuk sindroma yaitu tipe tipikal (khas), postur talamik, autistik, serebeler, dan hipotonik. Tipe-tipe ini menggambarkan onset yang berbeda-beda dari defisiensi I selama kehamilan, serta berat ringannya defisiensi yang terjadi.
3. Hipotiroidism 9
Gangguan regulasi termal: hipotermia, sianosis perifer, ekstremitas dingin
Gangguan gastrointestinal: gangguan makan, distensi abdomen, muntah, konstipasi.
Gangguan neuromuskuler: hipotonia, letargi.
Keterlambatan maturasi skeletal: fontanela dan sutura kranialis lebar, epifisis femoral distal tak tampak.
Keterlambatan maturasi biokimiawi: ikterus.
Setelah bayi berusia 3 bulan mulai tampak gambaran-gambaran kretin sporadik klasik. Suara tangisnya berat (nada rendah) dan parau, lidah membesar, hipoplasia hidung / nasoorbital, kulit kasar, kering dan dingin, hernia umbilikalis. Refleks tendon menurun, dan terlambat mencapai perkembangan sesuai umur yang diharapkan. Setelah umur 6 bulan, anak tampak '‘bodoh'’ karena retardasi mental. Pada kurun usia berikutnya, disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu (cebol), juga terdapat gangguan neurologik, khususnya berupa tanda-tanda disfungsi sere-beler. Misalnya timbul gangguan keseimbangan, tremor, past-pointing, disdiadokokinesis, dan disartri. Hal ini bisa dimengerti mengingat perkembangan serebelum terjadi sejak awal trimester ke 3 kehamilan sampai masa postnatal, di mana pada saat itu hormon tiroid janin gagal disekresi, padahal seharusnya sudah maksimal berfungsi sebab kontribusi hormon tiroid ibu sudah berkurang atau bahkan pada masa postnatal, tidak ada lagi.11
4. Kretin Sub-klinik
Kretin subklinik bisa dipandang sebagai bentuk ringan dari kretin endemik tipe nervosa, karena adanya defisiensi mental serta gangguan neuromotorik, walaupun dalam derajat yang lebih ringan. Dengan mempelajari aspek klinik kretin endemik yang tidak berujud gambaran klinik tunggal (nervosa, miksedematosa, dan campuran), maka bisa dimengerti kalau bentuk yang ringan (subtle) mempunyai gambaran klinik yang samar, dan cenderung tidak khas. Wang et.al mengajukan 4 kriteria, yaitu retardasi mental subklinik (IQ 50-70), defek psikomotor ringan, gangguan pendengaran subklinik, perkembangan fisik (tinggi badan) agak kurang, dan hipotiroidi kimiawi.3,9
Gangguan otak yang lebih ringan (minimal brain dysfunction) akibat defisiensi I semasa fetus, secara epidemiologik bisa dilihat pada populasi non-kretin di daerah defisiensi I berat dan sedang. Rangkuman dari hasil-hasil studi menunjukkan adanya defek pada kapasitas mental dan psikomotor, yang semuanya menggambarkan adanya kerusakan otak dalam derajat yang lebih ringan. Delange menyebutnya dengan istilah gangguan neuro-intelektual. Salah satu poin penting dari kasus-kasus ini adalah bahwa gangguan-gangguan tersebut ireversibel, mengingat hukum once and only opportunity dalam perkembangan otak. Berbagai gangguan perkembangan yang timbul adalah sbb:
 DQ rendah
 IQ rendah (bergeser ke kiri, dan rata-rata kehilangan 13.5 points)
 Gangguan dalam kemapuan visuo-spasial dan visuo-motorik
Gangguan ketrampilan dan kecekatan tangan (manual dexterity)3,9
 Gangguan perseptual
 Gangguan pendengaran sensori-neural
 Gangguan motivasi dan konsentrasi
 Gangguan perkembangan bahasa
 Gangguan pemrosesan informasi di otak (central information processing)

Makin ringan derajat defisiensi I di suatu daerah makin ringan pula gangguan psikomotor yang timbul. Misalnya anak-anak di wilayah Tuscany dengan defisiensi I ringan, hanya menunjukkan waktu reaksi yang lambat sedang kemampuan kognitif masih cukup baik. Bila diamati, mayoritas dari gangguan-gangguan di atas bersumber pada daerah korteks serebri. Sedang kretin endemik tidak hanya daerah kortikal, tetapi juga subkortikal, ganglia basalis, dan sebagainya yang terlibat. Jadi, tampaknya memang daerah otak kortikal-lah yang paling menderita akibat defisiensi I masa fetal sehingga berakibat timbulnya hambatan perkembangan mental dan psikomotor.
Pada kasus-kasus di atas, secara umum pemeriksaan neurologi klasik (motorik kasar, refleks fisiologik/patologik, nn.kraniales, dsb) menunjukkan hasil yang normal, untuk itu perlu dilakukan pemeriksaan neurologi yang lebih tajam untuk menangkap “soft neurological signs”. Pemeriksaan-pemeriksaan tersebut tercakup dalam instrumen ‘neurobehavior’ bagi kasus-kasus minimal “brain dysfunction”. Di samping memerlukan keahlian khusus untuk memeriksa, bahkan seringkali harus dengan alat / teknologi seperti perangkat komputer, kendala lainnya adalah bahwa pemeriksaan per kasus memerlukan waktu yang panjang. Sampai kini belum ada ‘marker’ atau tanda-tanda yang patognomonik dari gangguan derajat ringan ini.9
5. Gangguan perkembangan saraf9
Hasil studi kohort dengan jalan mengikuti sejak ibu hamil sampai anak yang dilahirkan berumur 2 tahun menunjukkan hasil-hasil sbb:
Defisiensi I pada kehamilan berdampak buruk terhadap perkembangan tonus bayi, yaitu hipotonia pada anggota gerak dan otot-otot aksial tubuh pada bulan-bulan pertama postnatal. Dampak buruk tersebut juga terhadap perkembangan respons postural bayi, namun tidak berpengaruh terhadap refleks primitif. Perkembangan yang terlambat tersebut tidaklah menetap, karena pada umur 6 bulan mereka dapat mengejar ketinggalannya tersebut. Tetapi bukan berarti bahwa di kemudian hari mereka bebas dari problem perkembangan, khususnya aspek mental dan psikomotor.
Defisiensi I pada kehamilan menghambat perkembangan bayi dan anak di bidang motorik halus, adaptasi, personal-sosial, komunikasi serta motorik kasar.
Tanda yang paling mencolok pada umur 4 bulan adalah gondok keterlambatan pada perkembangan mengangkat kepala, baik pada posisi terlentang maupun telungkup.
d. Penatalaksanaan
Pemberian iodium atau hormone tiroid jangka lama akan mengecil kelenjar ini. Pada kasus dengan gondok besar yang disertai dengan gejala penekanan, perlu diadakan tindakan operasi. Tetapi tindakan perorangan ini sulit dijalankan sevara luas, apalagi bila mengingat jumlah penduduk yang terkena. Satu-satunya jalan mengatasinya ialah melalui program pencegahan dengan iodium.7
Pengobatan dapat diberikan iodium, dimana 1 bagian iodium ditambahkan pada 10.000 bagian garam, pada beberapa Negara menggunakan 1:100.000. juga penggunaan air yang telah diiodinisasi juga dapat dilakukan seperti yang dilakukan di china.12
Di Indonesia, digunakan iodium 50 ppm, dengan asumsi bila memakan 10 g garam sehari, sudah mengkonsumsi 400 μg potassium iodide.7
e. Pencegahan
Pemberian iodium atau hormone tiroid jangka lama akan mengurangi munculnya GAKI. Berbagai cara telah ditempuh untuk menyampaikan unsur iodium ini pada penduduk yang membutuhkannya, misalnya dalam bentuk pil, dimasukkan dalam coklat untuk anak sekolah, dalam air minum, dimasukkan dalam roti, dan dalam garam beryodium serta suntikan minyak yang mengandung iodium.2,3
Di Indonesia digunakan garam beryodium dengan kadar yodium 50 ppm. Dengan demikian jumlah ini sudah mencukupi untuk pengobatan maupun pencegahan. Cara ini merupakan cara terpilih dan menjadi cara pencegahan jangka panjang bagi Indonesia.3
Meskipun secara teoritis cara ini sangat baik, tetapi dalam pelaksaannya ternyata banyak hambatan, antara lain; Harga yang agak lebih tinggi, penyebaran yang harus kontinu, letak geografis daerah yang sulit dijangkau, pengetahuan masyarakat tentang jenis garam yang mengandung iodium dan pengetahuan masyarakat tentang kadar iodium yang dibutuhkan dan kandungan iodium dalam garam dapur sehari-hari.3,13
f. Skrining (Uji saring) hipotiroid pada bayi baru lahir
Uji saring hipotiroid dapat dilakukan dengan cara4:
1) Pemeriksaan primer TSH dengan sample darah dari tali pusat, dengan nilai cut off 25 μU/ml. Tes ini dilakukan saat pemotongan tali pusat, ditampung dalam tabung dan diperiksa di laboratorium. Cara ini mudah, tidak membutuhkan pelatihan khusus dan tidak invasive, tetapi kerugiannya tidak praktis untuk mass screening programme, false positif tinggi.
2) Pemeriksaan primer TSH dengan sample darah dari tumit bayi (heel prick) dengan nilai cut off 20 μU/ml. tes ini dilakukan pada hari ke-3 sampai hari ke-6 setelah lahir. Kemudian diteteskan di kertas saring, dikeringkan dalam suhu kamar, dan dikirim ke laboratorium. Cara ini membutuhkan pelatihan khusus dan secara invasive tetapi false positifnya rendah.
Di daerah defisiensi iodium, meskipun hipotiroid congenital endemis mudah dikenali karena adanya goiter, tes uji saring bisa memberikan informasi tingkat keparahan kegagalan fungsi tiroid, selain itu juga dapat dijadikan salah satu indicator keberhasilan program penanggulangan GAKI.4
DAFTAR PUSTAKA


1. Picauly, Intje, Iodium dan Gangguan Akibat Kekurangan Iodium, Disertasi, Program Pasca Sarjana IPB, November 2002,
2. WHO, Iodine, the Problem: About Iodine Deficiency, http://www.unicef.org/nutrition/facts_iodine.html.
3. Djokomoeljanto, Spektrum klinik GAKI, dari gondok hingga kretin endemic, www.idd-Indonesia.net. Volume 3, Nomor 1, Desember 2002, ISSN 1412-5951
4. Rustama, D,S,. Skrining (uji saring) Hipotiroid pada bayi baru lahir, suatu upaya deteksi dini hipotiroid congenital (HK), www.iid-Indonesia.net. Volume 4, Nomor 2, April 2003,ISSN 1412-5951.
5. Guyton,.Hall, Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, Edisi 9, EGC, Jakarta, 1997, hal1187-1199.
6. Schteingart, D,E,. Penyakit Kelenjar Tiroid, dalam Price, S,A,. Patofisiologi, Edisi Empat, EGC, Jakarta. 1995. hal 1070-1081.
7. Djokomoeljanto, Gangguan Akibat kekurangan Iodium, dalam Noer, Sjaifoellah, Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, BP FKUI, Jakarta, 2002, hal 749-756.
8. DiGoerge,A,M, LaFranchi,S,.Gondok, dalam Nelson, W,E,. Ilmu Kesehatan Anak,Vol.3, Edisi 15, EGC, Jakarta, 2000.
9. Hartono, B,. Diagnosis bentuk ringan dari kretin endemic, www.iid-Indonesia.net. Volume 4, Nomor 2, April 2003,ISSN 1412-5951.
10. Spector, Marcello, Hipothyroidism, Endocrinology, Medstudent’s Homepage.
11. Staf Pengajar IKA FKUI, Ilmu Kesehatan Anak, Buku 1, hasan,R,Alatas H (ed), Cetakan Kesembilan, Infomedika, Jakarta,2000, hal 266-268.
12. Volpe, Robert, Iodine Deficiency Disorder, Thyrobuletin, vol:19, Thyroid Foundation, Toronto, 1998.
13. Ritanto, M,J,. Faktor resiko kekurangan iodium ada anak SD di kecamatan Selo kabupaten Boyolali. www.idd-Indonesia.net. Volume 4, Nomor 2, April 2003,ISSN 1412-5951

Read More

Iktiosis

Merupakan istilah yang dipakai untuk beberapa penyakit turunan yang dicirikan oleh adanya skuama berlebih pada kulit karena gangguan pembentukan keratin dimana sekresi kelenjar minyak dan keringat berkurang. Terdiri dari 4 tipe utama iktiosis.

Iktiosis dengan pergantian epidermis normal :
1. Iktiosis vulgaris
Awal timbul lesi pada usia anak-anak. Lokalisasi lesi ini di dahi, tubuh bagian belakang daerah tungkai bawah depan Menunjukkan gambaran klinis berupa skuama halus, garis-garis telapak tangan dan kaki yang dalam, efloresensi, terdapat sisik putih mengkilap, dan kulit mengering. Pada pemeriksaan histologik ditemukan lapisan granuler yang menipis atau bahkan sama sekali tidak ada disertai hiperkeratosis. Sistem pewarisan penyakit ini dominan autosom. Penyakit ini dapat mengalami perbaikan, respon dengan pengobatan selama ini cukup baik.
2. Iktiosis terkait X
Pada iktiosis jenis ini awal timbul lesi sejak lahir sampai usia 1 tahun, sering didahului bayi kolodion. Lokalisasi lesi pada daerah pipi, leher dan perut. Gambaran klinis berupa skuama tebal yang makin gelap seiring pertambahan usia, terdapat pula kekeruhan kornea, dengan efloresensi ditemukan sisik tebal besar berwarna coklat dan ibu sebagai carrier penyakit, biasanya telapak tangan dan kaki tidak terkena. Pada pemeriksaan histologis ditemukan penebalan lapisan granuler dan infiltrasi perivaskuler, hiperkeratosis. Pewarisan penyakit ini terkait kromosom X dengan pembawa ibu. Iktiosis terkait X (X-linked ichtyosis) dihubungkan dengan defisiensi kolesterol sulfatase. Perjalanan penyakit ini dapat persisten dan lebih buruk. Respon terhadap pengobatan yang diberikan kurang baik.
Iktiosis dengan pergantian epidermis yang meningkat :
1. Hiperkeratosis epidermolitik
Lesi pada kasus ini timbul pada saat lahir sampai usia 6 bulan dengan tempat predileksi selalu pada lipatan-lipatan tubuh, wajah dan batang tubuh, gambaran klinis berupa skuama verukosa kuning pada daerah fleksor serta telapak tangan dan kaki. Dengan efloresensi ditemukan sisik-sisik kecil berwarna kuning melekat. Dari gambaran histologik didapatkan hiperkeratosis, vakuola retikuler (vakuolisasi) pada epidermis, akantosis, papilomatosis. Penyakit ini diturunkan secara dominan autosom. Perjalan penyakit akan mengalami perbaikan seiring pertambahan usia. Respon terhadap pengobatan dapat disebut kurang.
Iktiosis didapat mungkin terjadi pada lepra, hipotiroidisme, limfoma, sarkoidosis, dan penyakit Hodgkin. Penderita iktiosis akan sangat terganggu pada musim dingin. Rasa gatal tidak umum, tapi penderita cenderung mendapat dermatitis iritan. Menurut Frost dan Van scott ada 2 variasi dari iktiosis eritroderma congenital yaitu iktiosis eritroderma bentuk non bulosa (kini disebut dengan iktiosis lamellar) dan iktiosis eritroderma bentuk bulosa (sekarang epidermolitik hiperkeratosis).
2. Iktiosis lamellar
Saat lahir; bayi kolodion merupakan awal timbul lesi dengan lokalisasi pada lipatan tubuh, batang tubuh, dan selalu satu bentuk, gambaran klinis berupa eritroderma, terdapat ektropion, skuama kasar yang besar, telapak tangan dan kaki yang menebal. Dengan efloresensi didapatkan sisik-sisik besar datar berwara gelap. Pada pemeriksaan histologik didapatkan gambaran parakeratosis fokal dan mitotik yang banyak. Pewarisan bersifat resesif autosom. Perjalanan penyakit dapat persisten dan respon dengan pengobatan cukup baik.

Penanganannya untuk mengontrol deskuamasi dengan asam hidroksi, misalnya 5% asam piruvat, sitrat, laktat, atau salisilat dalam petrolatum yang dipakai sekali atau dua kali sehari. Mengembalikan cairan pada kulit juga dapat menolong. Selain itu dapat diberikan emolien sederhana dan preparat urea. Pada iktiosis lamellar dapat diberikan vitamin A dalam bentuk krim. Untuk epidermolitik hyperkeratosis dapat diberikan asam retinoat 0.1%. Secara keseluruhan kelainan kulit ini berprognosis kurang baik dengan semua pengobatan.


Contoh dari epidermolitik hyperkeratosis :
1. Iktiosis histrik
Penyakit ini bersifat autosom dominan yang timbul sejak lahir, lesi kadang-kadang berbentuk bula. Tempat predileksi timbulnya lesi penyakit ini pada daerah intertriginosa, lipatan tubuh dan kadang-kadang seluruh tubuh. Dengan efloresensi berupa sisik-sisik teba, kasar berwarna coklat dan kadang-kadang verukosa. Pada pemeriksan histologik ditemukan hiperkeratosis, papilomatosis, dan vakuolisasi sel-sel epidermis. Perjalanan penyakit ini dapat berlangsung bertahun-tahun seumur hidup.
2. Collodion baby
Merupkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkan, tertutup pembungkus mantel atau selubung seperti kolodion. Selubung tersebut membatasi gerakan anggota tubuh terdapat ektropion pada mata sering ditemukan. Setelah 24 jam kelahiran, timbul fisura-fisura dan lembaran keratinosa yang besar-besar, dalam waktu bersamaan terjadi perbaikan. Sebagian besar kasus mengalami penyembuhan menetap terutama pada daerah permukaan kulit fleksur, sebagian lagi terus mengalami pembentukan sisik local. Sisik tumbuh besar berisi empat mirip kulit dahan kayu.
Pada beberapa penderita hanya batang tubuh yang diserang, sedang yang lain dapat hanya mengenai ekstremitas. Prognosis kasus ini dapat dinilai buruk.
3. Harlequin fetus
Keadaan ini mungkin sekali lebih berat dari bayi kolodion. Menyerang kulit fetus dalam rahim. Kulit mengalami penandukan dan tebal seperti kulit kayu pada beberapa bagian tubuh. Telinga tak ada atau rudimenter; ditandai eklabium dan ektropion. Umumnya bayi lahir mati atau segera mati setelah lahir. Prognosis penyakit ini buruk.

Read More

Intoleransi Laktosa

Suatu masalah yang mungkin penting bagi kesehatan masyarakat ialah intoleransi laktosa atau defisiensi laktose. Kelainan ini terdapat sangat luas di negeri yang sedang berkembang seperti di beberapa negara di Afrika, Asia dan Amerika. (1,4)
Angka kejadian intoleransi laktosa di Swedia diperkirakan berkisar antara 0,5 – 1,5%. Di Amerika Utara perkiraan jauh lebih rendah dari 0,5%. (4)
Di Afrika angka kejadian intoleransi laktosa diperkirakan 81%, Muangthai 84% dan India 83%. Sedangkan di Indonesia angka kejadiannya juga tinggi, yaitu 86,4% pada anak yang mengalami malnutrisi energi protein, 72,2% bayi baru lahir, 51,3% anak umur 1 bulan – 2 tahun. (1)

II.1. Definisi
Intoleransi laktosa adalah gangguan penyerapan laktosa yang disebabkan oleh karena defisiensi enzim laktosa dalam brush border usus halus. (1,4)

II.2. Anatomi Fisiologi
Usus halus merupakan tabung kompleks, berlipat-lipat yang terbentang dari pilorus sampai katup ileosekal. (3)
Dinding usus halus terdiri atas lapisan serosa, lapisan otot, lapisan sub mukosa dan lapisan mukosa. Lapisan mukosa dan submukosa membentuk lipatan-lipatan sirkuler, yang menonjol ke dalam lumen ± 3-10 mm. Lipatan tersebut nyata pada duodenum dan jejunum, menghilang pada pertengahan ileum. Pada lipatan-lipatan tersebut (vilus) terdapat mikrovili yang pada mikroskop elektron tampak sebagai brush border. Enzim-enzim yang terletak pada brush border menyelesaikan proses absorpsi . (2,3,5,6)
Di sekeliling vilus terdapat beberapa sumur kecil (kripta lieberkuhn) yang merupakan kelenjar-kelenjar usus yang menghasilkan sekret mengandung enzim-enzim pencernaan (termasuk laktose). Sel-sel yang tidak berdiferensiasi di dalam kripta berproliferasi cepat dan bermigrasi ke ujung vilus dimana mereka menjadi sel-sel absortif. Pada ujung vilus, sel-sel ini akan lepas ke dalam usus halus.
Pematangan dan migrasi sel dari kripta ke ujung vilus membutuhkan 5-7 hari. Diperkirakan ± 20-50 juta sel epitel dilepaskan setiap menit, karena laju pergantian sel yang tinggi, maka epitel usus rentan terhadap perubahan dalam proliferasi sel. (2,3,5)
Pada permukaan membran mikrofili, laktosa dihidrolisis oleh enzim laktosa menjadi glikosa dan galaktosa, kemudian secara aktif diserap dan diangkut melalui sel absorbtif selanjutnya dialirkan ke vena porta. (4,6)

II.3. Patogenesis
Proses pencernaan disempurnakan oleh suatu enzim dalam usus halus. Banyak diantara enzim-enzim itu terdapat pada brush border usus halus dan mencernakan zat-zat makanan sambil diabsorbsi. (3,7
Enzim laktose adalah enzim yang memecahkan laktosa (disakarida) menjadi glukosa dan galaktosa (monosakarida) pada brush border, sehingga absorbsi dapat berlangsung. Bila laktosa tidak dihidrolisis masuk usus besar, dapat menimbulkan efek osmotik yang menyebabkan penarikan air ke dalam lumen kolon. Bakteri kolon juga meragikan laktosa yang menghasilkan asam laktat dan asam lemak yang merangsang kolon, sehingga terjadilah peningkatan pergerakan kolon.
Diare disebabkan oleh peningkatan jumlah molekul laktosa yang aktif secara osmotik yang tetap dalam lumen usus menyebabkan volume isi usus meningkat. Kembung dan flatulens disebabkan oleh produksi gas (CO2 dan H2) dari sisa disakarida di dalam colon. (3,9)

II.4. Etiologi dan Klasifikasi
Intoleransi laktosa terjadi karena adanya defisiensi enzim laktose dalam brush border usus halus.(1)
Sampai sekarang dikenal 3 bentuk dari defisiensi laktose, yaitu :
1. Defisiensi laktose yang diwariskan
2. Defisiensi laktose primer
3. Defisiensi laktose sekunder. (8)
Defisiensi laktose yang diwariskan terjadi pada individu dengan genotif homozygot resesif. Kejadian jarang yaitu 1 perseratus ribu penduduk, sehingga sering sekali tidak dibicarakan, sedangkan defisiensi laktosa primer dan sekunder lebih sering terjadi. (8)
Defisiensi laktose primer terjadi sebagai akibat induksi sintesis laktose menurun, sebab laktose merupakan enzim yang sintesisnya dapat diinduksi. Ketidaksukaan minum susu mungkin merugikan, sebab tidak ada induksi enzim laktose.
Defisiensi laktose sekunder yang menyertai malabsorbsi dapat terjadi pada kerusakan mukosa usus halus, misalnya akibat infeksi. Kejadian ini sering kali dijumpai pada anak diare setelah minum botol. Tentunya laktose tidak defisiensi lagi, bila kerusakan mukosa usus telah membaik dan infeksi telah teratasi. (8)

II.5. Gejala Klinis
Pada bayi-bayi kecil, awitan penyakit ini biasanya terjadi secara akut dan ditandai dengan muntah-muntah serta diare seperti air. (2,4)
Baik pada bawaan maupun pada yang didapat penderita menunjukkan gejala yang sama, ditemukan diare yang sangat sering, cair, bulky, dan berbau asam, meteorismus, flatulens dan kolik abdomen. Akibat gejala tersebut pertumbuhan anak akan terlambat bahkan tidak jarang terjadi malnutrisi. (1)

II.6. Diagnosis
Diagnosis intoleransi laktosa dapat ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan pemeriksaan laboratorium. (1)

Pemeriksaan laboratorium
1. Pengukuran pH tinja (pH < 6)
2. Penentuan kadar gula dalam tinja dengan tablet “Clinitest”
Normal tidak terdapat gula dalam tinja
(+ = 0,5%, ++ = 0,75%, +++ = 1%, ++++ = 2%)
3. Laktosa loading (tolerance) test
Setelah pasien dipuasakan selama semalam diberi minum laktosa 2 g/kgBB. Dilakukan pengukuran kadar gula darah sebelum diberikan dan setiap 1/2 jam kemudian sehingga 2 jam lamanya. Positif jika didapatkan grafik yang mendatar selama 2 jam atau kenaikan kadar gula darah kurang dari 25 mg%.
4. Barium meal lactose
Setelah penderita dipuasakan semalam, kemudian diberi minum larutan barium laktosa. Positif bila larutan barium lactose terlalu cepat keluar (1 jam) dan berarti sedikit yang diabsorbsi.
5. Biopsi
Biopsi mukosa usus halus dan ditentukan kadar enzim laktose dalam mukosa tersebut.

II.7. Penatalaksanaan
Untuk mengatasi intoleransi laktosa secara mendasar perlu dipelajari terlebih dahulu berbagai aspek yang berkaitan dengan intoleransi, antara lain pengertian intoleransi yang lebih jelas, cara diagnosis dan sifat laktosa. Dipandang dari kebutuhan zat gizi tubuh mungkin kejadian intoleransi laktosa berakibat absorbsi zat gizi yang kurang efektif sebab pada intoleransi ada hiperplastik sehingga keberadaan makanan di usus singkat. (8)
Diberikan susu rendah laktosa (LLM, Almiron) atau free lactose selama 2-3 bulan kemudian diganti kembali ke susu formula yang biasa. Kadar laktosa almiron 1,0%, LLM 0,8%, sobee 0%. Pada intoleransi laktosa sementara, sebaiknya diberikan susu rendah laktosa selama 1 bulan sedangkan pada penderita dengan intoleransi laktosa yang diwariskan diberikan susu bebas laktosa. (1)

II.8. Diagnosis Banding
- Malabsorbsi lemak
Steatore atau bertambahnya lemak dalam tinja merupakan suatu conditio sine qua non untuk diagnosis lemak.
Prosedur yang paling sederhana ialah pemeriksaan tinja makroskopis dan mikroskopis. Tanda-tanda makroskopis tinja yang karakteristik tinja berlemak ialah lembek, tidak berbentuk, berwarna coklat muda sampai kuning, kelihatan berminyak. (8)

II.9. Prognosis
Pada kelainan intoleransi laktosa yang diwariskan prognosisnya kurang baik sedangkan pada kelainan yang primer dan sekunder prognosisnya baik. (1)

Read More