Iktiosis

Merupakan istilah yang dipakai untuk beberapa penyakit turunan yang dicirikan oleh adanya skuama berlebih pada kulit karena gangguan pembentukan keratin dimana sekresi kelenjar minyak dan keringat berkurang. Terdiri dari 4 tipe utama iktiosis.

Iktiosis dengan pergantian epidermis normal :
1. Iktiosis vulgaris
Awal timbul lesi pada usia anak-anak. Lokalisasi lesi ini di dahi, tubuh bagian belakang daerah tungkai bawah depan Menunjukkan gambaran klinis berupa skuama halus, garis-garis telapak tangan dan kaki yang dalam, efloresensi, terdapat sisik putih mengkilap, dan kulit mengering. Pada pemeriksaan histologik ditemukan lapisan granuler yang menipis atau bahkan sama sekali tidak ada disertai hiperkeratosis. Sistem pewarisan penyakit ini dominan autosom. Penyakit ini dapat mengalami perbaikan, respon dengan pengobatan selama ini cukup baik.
2. Iktiosis terkait X
Pada iktiosis jenis ini awal timbul lesi sejak lahir sampai usia 1 tahun, sering didahului bayi kolodion. Lokalisasi lesi pada daerah pipi, leher dan perut. Gambaran klinis berupa skuama tebal yang makin gelap seiring pertambahan usia, terdapat pula kekeruhan kornea, dengan efloresensi ditemukan sisik tebal besar berwarna coklat dan ibu sebagai carrier penyakit, biasanya telapak tangan dan kaki tidak terkena. Pada pemeriksaan histologis ditemukan penebalan lapisan granuler dan infiltrasi perivaskuler, hiperkeratosis. Pewarisan penyakit ini terkait kromosom X dengan pembawa ibu. Iktiosis terkait X (X-linked ichtyosis) dihubungkan dengan defisiensi kolesterol sulfatase. Perjalanan penyakit ini dapat persisten dan lebih buruk. Respon terhadap pengobatan yang diberikan kurang baik.
Iktiosis dengan pergantian epidermis yang meningkat :
1. Hiperkeratosis epidermolitik
Lesi pada kasus ini timbul pada saat lahir sampai usia 6 bulan dengan tempat predileksi selalu pada lipatan-lipatan tubuh, wajah dan batang tubuh, gambaran klinis berupa skuama verukosa kuning pada daerah fleksor serta telapak tangan dan kaki. Dengan efloresensi ditemukan sisik-sisik kecil berwarna kuning melekat. Dari gambaran histologik didapatkan hiperkeratosis, vakuola retikuler (vakuolisasi) pada epidermis, akantosis, papilomatosis. Penyakit ini diturunkan secara dominan autosom. Perjalan penyakit akan mengalami perbaikan seiring pertambahan usia. Respon terhadap pengobatan dapat disebut kurang.
Iktiosis didapat mungkin terjadi pada lepra, hipotiroidisme, limfoma, sarkoidosis, dan penyakit Hodgkin. Penderita iktiosis akan sangat terganggu pada musim dingin. Rasa gatal tidak umum, tapi penderita cenderung mendapat dermatitis iritan. Menurut Frost dan Van scott ada 2 variasi dari iktiosis eritroderma congenital yaitu iktiosis eritroderma bentuk non bulosa (kini disebut dengan iktiosis lamellar) dan iktiosis eritroderma bentuk bulosa (sekarang epidermolitik hiperkeratosis).
2. Iktiosis lamellar
Saat lahir; bayi kolodion merupakan awal timbul lesi dengan lokalisasi pada lipatan tubuh, batang tubuh, dan selalu satu bentuk, gambaran klinis berupa eritroderma, terdapat ektropion, skuama kasar yang besar, telapak tangan dan kaki yang menebal. Dengan efloresensi didapatkan sisik-sisik besar datar berwara gelap. Pada pemeriksaan histologik didapatkan gambaran parakeratosis fokal dan mitotik yang banyak. Pewarisan bersifat resesif autosom. Perjalanan penyakit dapat persisten dan respon dengan pengobatan cukup baik.

Penanganannya untuk mengontrol deskuamasi dengan asam hidroksi, misalnya 5% asam piruvat, sitrat, laktat, atau salisilat dalam petrolatum yang dipakai sekali atau dua kali sehari. Mengembalikan cairan pada kulit juga dapat menolong. Selain itu dapat diberikan emolien sederhana dan preparat urea. Pada iktiosis lamellar dapat diberikan vitamin A dalam bentuk krim. Untuk epidermolitik hyperkeratosis dapat diberikan asam retinoat 0.1%. Secara keseluruhan kelainan kulit ini berprognosis kurang baik dengan semua pengobatan.


Contoh dari epidermolitik hyperkeratosis :
1. Iktiosis histrik
Penyakit ini bersifat autosom dominan yang timbul sejak lahir, lesi kadang-kadang berbentuk bula. Tempat predileksi timbulnya lesi penyakit ini pada daerah intertriginosa, lipatan tubuh dan kadang-kadang seluruh tubuh. Dengan efloresensi berupa sisik-sisik teba, kasar berwarna coklat dan kadang-kadang verukosa. Pada pemeriksan histologik ditemukan hiperkeratosis, papilomatosis, dan vakuolisasi sel-sel epidermis. Perjalanan penyakit ini dapat berlangsung bertahun-tahun seumur hidup.
2. Collodion baby
Merupkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkan, tertutup pembungkus mantel atau selubung seperti kolodion. Selubung tersebut membatasi gerakan anggota tubuh terdapat ektropion pada mata sering ditemukan. Setelah 24 jam kelahiran, timbul fisura-fisura dan lembaran keratinosa yang besar-besar, dalam waktu bersamaan terjadi perbaikan. Sebagian besar kasus mengalami penyembuhan menetap terutama pada daerah permukaan kulit fleksur, sebagian lagi terus mengalami pembentukan sisik local. Sisik tumbuh besar berisi empat mirip kulit dahan kayu.
Pada beberapa penderita hanya batang tubuh yang diserang, sedang yang lain dapat hanya mengenai ekstremitas. Prognosis kasus ini dapat dinilai buruk.
3. Harlequin fetus
Keadaan ini mungkin sekali lebih berat dari bayi kolodion. Menyerang kulit fetus dalam rahim. Kulit mengalami penandukan dan tebal seperti kulit kayu pada beberapa bagian tubuh. Telinga tak ada atau rudimenter; ditandai eklabium dan ektropion. Umumnya bayi lahir mati atau segera mati setelah lahir. Prognosis penyakit ini buruk.